La hipoacusia neurosensorial infantil tiene lugar cuando hay una alteración del oído interno y/o vía auditiva. La mayoría de las que se denominan hipoacusias neurosensoriales son de localización coclear, y las clasificaremos en no genéticas y genéticas.

El límite entre las hipoacusias de causa genética y las de causa ambiental no está claramente definido. Pese a que se calcula que el 60% de las sorderas de inicio precoz son de causa genética, apareciendo habitualmente en ausencia de historia familiar de sordera, y el 40% de causa ambiental, la presencia de una de estas últimas causas no excluye la existencia de una predisposición genética. En un estudio llevado a cabo en neonatos con hipoacusia confirmada, se encontró un factor etiológico en casi la mitad de los casos y, de éstos, correspondían a causas genéticas más del 60%, a problemas perinatales un 20,8% y a infección congénita por citomegalovirus un 18,8%.

 

HIPOACUSIAS GENÉTICAS

Las hipoacusias genéticas se pueden clasificar en sindrómicas y no sindrómicas. La mayor parte de las hipoacusias genéticas son no sindrómicas, aproximadamente el 80% de los casos, mientras que solo el 20% de los casos son sindrómicas.

Es importante comprender que no todas las hipoacusias hereditarias se presentan al nacer, sino que algunas incluso se manifiestan en la adolescencia o en la edad adulta. También se debe tener en cuenta que la ausencia de hipoacusia en los progenitores no descarta esta causa por el patrón de herencia.

 

Hipoacusias sindrómicas

Existen más de 400 síndromes que pueden ser causa de hipoacusia congénita o en la infancia. Entre todos ellos destacan:

• Síndrome de Prended: Es la causa de hipoacusia sindrómica más frecuente. Asocia bocio generalmente a partir de los 8 años o en la pubertad. Suelen tener función vestibular alterada. Suelen asociar una dilatación del acueducto vestibular con o sin hipoplasia coclear (malformación de Mondini) y un test de perclorato patológico. Este síndrome rara vez se diagnostica en el periodo neonatal por no presentarse aun el bocio y porque las pruebas de imagen no se realizan tan pronto por lo general. 
• Síndrome de Usher: Asocian retinitis pigmentaria en la primera o segunda década de la vida. Suelen tener función vestibular alterada.
• Síndrome de Alport: Asocian afectación renal ( glomerulonefritis) y ocular (megalocórnea, lenticono, cataratas).
• Síndrome CHARGE: Incluye coloboma (C), malformaciones cardiacas (H), atresia de coanas (A), retraso psicomotor y/o en el crecimiento (R), hipoplasia de genitales (G), malformaciones auriculares y/o sordera (E).
• Síndrome de Waardenburg: Asocian anomalías pigmentarias de los ojos y de la piel, que frecuentemente consisten en heterocromía de iris, leucoderma y presencia de un característico mechón de pelo blanco en la frente.
• Síndrome Braquiotorenal (BOR): se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones clínicas que son una combinación de anomalías branquiales, óticas y renales. Los cuatro signos clínicos más característicos son: hipoacusia, fístulas del segundo arco branquial, malformaciones del oído externo, medio y/o interno y anomalías renales. No se han descrito alteraciones vestibulares.
• Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLNS): es una variante autosómica recesiva del Síndrome QT largo familiar (SQTL), que asocia un intervalo QT largo en el electrocardiograma (ECG) y taquiarritmias ventriculares con síntomas sincopales antes de los 3 años, generalmente.
• Neurofibromatosis tipo II: ocasiona la aparición de múltiples tumores en el sistema nervioso central (meningiomas, gliomas, ependimomas, astrocitomas) y periférico (schwannomas, entre ellos vestibulares uni o bilaterales y neurofibromas), afectación ocular (cataratas) y lesiones cutáneas de distinta índole (manchas café con leche, schwannomas cutáneos). 

 

En la Tabla 2. se resumen con su fenotipo, gen responsable y patrón de herencia. 

Tabla 2. Síndromes que asocian hipoacusia.

Hay que tener en cuenta que en ocasiones los síndromes no se presentan con todas sus características de forma completa, por ello en el caso de que haya estigmas en sus antecedentes familiares, incluso sin hipoacusia, se debe considerar factor de riesgo de hipoacusia. 

 

Hipoacusias no sindrómicas

Las hipoacusias genéticas no sindrómicas se han relacionado más de 100 genes y más de 1.000 mutaciones. Las podemos clasificar en dos grandes grupos: hipoacusias de herencia mendeliana, debidas a una mutación del ADN del núcleo de la célula (más frecuentes), e hipoacusias de herencia materna, debidas a una mutación en el ADN de las mitocondrias (<1%). No obstante existen muchas otras causas genéticas por las que se puede desarrollar hipoacusia y al menos un 15% son consecuencia de grandes deleciones o amplificaciones.

En las de herencia mendeliana, la forma más común es la autosómico recesiva, que representa el 80%, seguida de la autosómico dominante (20%) y la ligada al cromosoma X (2-5%). Algunas de las hipoacusias genéticas no sindrómicas son:

• DFNB1: Causada por mutación del gen GJB2 (13q12-13, conexina 26), asociándose recientemente con mutaciones del gen GJB6 (conexina 30) que se ubica contiguo en el cromosoma 13 y es posible que regulen su expresión mutuamente. En nuestro medio, las mutaciones en el gen GJB2 y las deleciones en el gen GJB6 constituyen, en su conjunto, la causa más frecuente de hipoacusia hereditaria. Las alteraciones en estos genes justifican entre el 10% y el 50% de las sorderas de origen genético. No se asocia a anomalías estructurales del oído ni a alteraciones vestibulares.
• DFNB9: Causada por mutación del gen OTOF (2p22-23, otoferlina). La mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF) es la tercera mutación más frecuente responsable de hipoacusia prelocutiva en la población española, después de la mutación 35delG en el gen de la conexina 26 y de la delección que trunca el gen de la conexina 30. Cursa con un fenotipo de neuropatía auditiva.
• DFNB4: Causada por mutación del gen PDS (7q31, pendrina). Es frecuente observar en el estudio radiológico un acueducto vestibular dilatado, y a veces una malformación coclear tipo Mondini. 
• DFN3: Causada por mutación del gen POU3F4 (cromosoma X en la región q2). Representa el 50% de las hipoacusias no sindrómicas ligadas al sexo. La hipoacusia es mixta porque se produce una fijación de la platina del estribo o por un acueducto vestibular dilatado.  

En cuanto a las hipoacusias de herencia mitocondrial, la más frecuente es la mutación del gen mitocondrial MTRNR1 que produce es una modificación estructural del ARN ribosómico mitocondrial que lo hace más sensible a la acción de los aminoglucósidos. Sin embargo, también puede desarrollarse sordera aunque no haya contacto con los aminoglucósidos. 

 

HIPOACUSIAS NO GENÉTICAS

La característica fundamental de este grupo es que son hipoacusias debidas a noxas exógenas, cuyos efectos pueden evitarse o minimizarse desde un punto de vista preventivo. 

Existen múltiple causas, consideradas pues como factores de riesgo exógenos. Describimos algunas de las más importantes a continuación:

 

Infecciones

Una de las causas más frecuentes de sordera son las infecciones pre y perinatales cuyo diagnóstico puede hacerse en la madre, en el feto y en el recién nacido. 

Entre éstas hay algunas, que se detallan a continuación, en las que se realiza estudio y seguimiento durante el embarazo lo que hace más fácil su sospecha al nacer y su diagnóstico precoz:

• Toxoplasmosis: infección materna es la demostración de seroconversión de la inmunoglobulina (Ig) G durante la gestación.Para el diagnóstico de infección fetal, se determina la Reacción en Cadena de la Polimerasa -PCR- del germen sospechado en líquido amniótico.
• Sífilis: el diagnóstico es serológico, mediante pruebas no-treponémicas y treponémicas. Para el diagnóstico prenatal de infección congénita es posible detectar el Treponema pallidum en líquido amniótico.
• Rubeola: el diagnóstico de la infección materna consiste en comprobar un aumento del título de IgG cuatro veces sobre su valor inicial, también la existencia de IgM específica para rubéola, o bien, a través de la identificación del virus en orina o en secreciones nasofaríngeas mediante PCR. El diagnóstico prenatal se realiza mediante detección de IgM en sangre fetal (obtenida después de la semana 22), detección directa del virus en vellosidades coriónicas o PCR en líquido amniótico.
• VIH: se puede hacer la detección mediante técnicas rápidas, como quimioluminiscencia para detectar el antígeno-anticuerpo del VIH 1-2, y se confirman los positivos o dudosos con Western Blot en el neonato. En caso de resultado positivo se debe cuantificar el virus por PCR en sangre. 

Hay otras infecciones pre-perinatales con una alta incidencia de sordera sobre las que no se hace cribado sistemático y, por lo tanto, su sospecha depende de la clínica que presente el feto o el neonato. Es el caso de los siguientes virus:

• Citomegalovirus (CMV): este virus actualmente es la causa más frecuente de infección congénita y una de las causas de sordera que, en ocasiones, es postnatal y progresiva. El CMV llega a ser la causa de la sordera en un 10-20% de niños con hipoacusia comprobada, aunque en algunos estudios esta cifra alcanza el 30%. La mayoría de los neonatos son asintomáticos al nacer. Aproximadamente un 10-15% de neonatos asintomáticos desarrollarán sordera (no son, por tanto, tributarios de diagnóstico dentro un programa de cribado neonatal), siendo ésta progresiva en el 20% de casos a lo largo de la infancia. En los casos sintomáticos, entre un 30-50% tendrán sordera que puede ser detectada al nacer, pero en un 18-30% se presentará posteriormente, pudiendo ser progresiva hasta en el 63% de los casos, a lo largo de los primeros 6 años de vida, y llegando a ser profunda en el 78% de ellos. El riesgo de transmisión vertical es mucho mayor en la primoinfección que en las infecciones recurrentes (32% vs. 1,4%), al igual que la gravedad de los síntomas. 
• Virus Herpes: el diagnóstico se realiza a través de cultivo viral y determinación de PCR de las vesículas, conjuntiva, orofaringe, sangre y LCR. La serología tiene escaso valor, aunque la persistencia de IgG durante más de 6-12 meses confirma la infección neonatal. Según algunos estudios, el herpes también puede ocasionar sordera de la misma forma que el CMV, aunque parece ser más infrecuente.
• Varicela neonatal: el diagnóstico es clínico, pero se recomienda la confirmación serológica, IgG e IgM, con dos muestras, en un intervalo de 15 días. Se puede realizar también la detección de PCR específica en las lesiones cutáneas. Raramente produce sordera.

Las infecciones postnatales también puede ser causa de hipoacusia e incluyen: meningitis (fundalmentalmente bacterianas aunque también víricas), parotiditis, virus del Nilo y sífilis.

 

Ototóxicos

• Ototóxicos maternos: durante la 1-6ª semana de gestación como diuréticos (furosemida), aminoglucósidos o quinina (antipalúdico).
• Ototóxicos neonatales: antibióticos como los aminoglucósidos o la eritromicina y quimioterápicos como el cisplatino, de mayor importancia por su extendido uso para el tratamiento de tumores sólidos de esta población y por la mayor severidad de la hipoacusia generada (rango del 84% al 100%), probablemente potenciada por la irradiación craneal concurrente. 

 

Hiperbilirrubinemia

La hiperbilirrubinemia es uno de los mayores problemas que aparecen en el periodo neonatal, sobre todo en aquellos niños que presentan otros factores de riesgo. Sus secuelas incluyen déficit neurológicos como el kernicterus, encefalopatía generalizada y sordera neurosensorial. En la actualidad, el tratamiento precoz de la hiperbilirrubinemia mediante la fototerapia y la ex-sanguinotransfusión evita las secuelas neurológicas severas, pero las hipoacusias asociadas siguen siendo relativamente frecuentes. La afectación neurosensorial aparece como resultado del aumento de la bilirrubina indirecta en la sangre, pero no tiene una relación proporcional con los niveles que alcanza, por lo que se pueden ver casos con afectación y 8 mg/dl de bilirrubina y casos normales con 25 mg/dl. Este efecto puede deberse a la interrelación con otros factores de riesgo presentes en el neonato que pueden potenciar el efecto de la hiperbilirrubinemia.

La función coclear está intacta por la presencia de otoemisiones acústicas en los pacientes afectados, sin embargo la afectación de la vía auditiva se demuestra mediante los PEATC, prueba que en la actualidad es la más empleada en estos niños para demostrar tanto esta afectación como para poner en evidencia la reversibilidad de la misma tras la caída de los niveles de bilirrubina por el tratamiento.

La hipoacusia varía según la afectación nerviosa, pudiendo ser desde leve hasta profunda, con caída en agudos, que puede ser reversible o permanecer estable en el tiempo, otros casos pueden desarrollar una hipoacusia tardía progresiva por lo que se recomienda llevar a cabo controles periódicos de la audición.

 

Ventilación mecánica

La ventilación mecánica durante un mínimo de 5 días se considera un factor de riesgo de hipoacusia neurosensorial. 

 

Terapia con oxigenación de membrana extracorpórea (ECMO)

Esta terapia consiste en un by-pass prolongado de soporte vital del paciente con un fallo respiratorio o cardiopulmonar agudo y reversible, permitiendo a los pulmones recuperarse evitando además el barotrauma y la toxicidad del oxígeno. La ECMO permite conservar la vida de los neonatos críticos con una tasa de éxito del 78%, sin embargo, entre los niños que han sobrevivido gracias a esta técnica existen unas altas tasas de trastornos del desarrollo neurológico, incluyendo parálisis cerebral, retraso mental, e hipoacusia.

En esta población, ha de ser monitorizada la audición estrechamente dado que al 26% se les será detectada una hipoacusia inmediata o bien de desarrollo diferido, pero ambas de carácter progresivo en un 72% de los casos. El hecho de haber recibido también tratamiento con aminoglucósidos aumenta la probabilidad de hipoacusia con una relación directa con la duración de ambos factores. La hipoacusia suele ser bilateral y simétrica, con una severidad que va desde formas leves en agudos hasta sorderas profundas. De los niños con una primera valoración audiológica normal, la mitad desarrollarán una hipoacusia diferida.

 

Anomalías craneofaciales

El hueso temporal se desarrolla a partir del primer y segundo arco branquial, dando lugar al oído externo y medio. De la vesícula auditiva se formará el oído interno, lo que significa que las malformaciones de ambos no tienen por qué ocurrir de forma simultánea. Además las malformaciones del conducto auditivo interno (CAI) no tienen que relacionarse siempre con malformaciones del oído interno, aunque todas ellas pueden asociarse. Según la bibliografía, el 39% de los niños con hipoacusia tiene algún tipo de malformación visible en la TC en el oído, y entre el 21% y 33% en el oído interno.

• Malformaciones del Oído Externo: tienen una incidencia aproximada entre el 0,7 y el 2,3 por 10.000 nacidos. Frecuentemente son unilaterales y se asocian a diversas malformaciones del oído medio, así como a múltiples síndromes.
• Malformaciones del Oído Medio: Las malformaciones  aisladas de  los huesecillos y las de la estructura de las paredes del oído se asocian, la mayor parte de las veces, a alteraciones del conducto auditivo externo (CAE) como estenosis o atresia y son poco frecuentes de forma aislada. Los huesecillos que más alteraciones presentan son el yunque y el estribo, siendo menos frecuentes las del martillo. Existe un cuadro denominado “desaparición tardía”, que ocurre a los 25 meses de edad, momento en el que se produce la transformación de la medula ósea en hueso. En este caso, la médula se reabsorbe y da lugar a una gran cavidad medular en el yunque y el martillo. Esto suele ocurrir en el síndrome de Treacher–Collins y la trisomía 13. Las alteraciones de la cadena de huesecillos se pueden asociar a  alteraciones del nervio facial sobre todo relacionadas con su posición, colocándose con más frecuencia cruzando sobre la ventana oval y fijándose al estribo o junto con agenesia de la ventana oval, aunque puede producirse una atresia aislada.  También se pueden encontrar colesteatomas congénitos.
• Malformaciones del Oído Interno:
  • Acueducto vestibular: es una de las últimas estructuras en desarrollarse en el oído interno. Es la causa más frecuente de las malformaciones del oído interno en niños con un 42,9% de los casos. Se considera dilatado cuando mide más de 1,5 mm, lo que se produce cuando es mayor que el diámetro de un conducto semicircular posterior normal (Figura 2.). Se ha demostrado que es muy frecuente que coexista con otras alteraciones cocleares, hasta en el 100% de los casos según distintas series. Las anomalías del acueducto coclear son muy poco frecuentes.
  • Anomalías de la cóclea: Clásicamente se clasificaron como Aplasia de Michel, Aplasia de Bing – Siebenmann, Aplasia de Mondini, Aplasia de Schiebe y Aplasia de Alexander. Algunos autores piensan que se pueden reducir a las de Schiebe y Mondini, pero existen numerosas alteraciones que no encajan en ninguna de estas displasias. La  Displasia de Schiebe es la más frecuente de entre las del oído interno, las lesiones se encuentran en el sáculo y cóclea, con atrofia de la estría vascular, deformación de la membrana tectoria y mala diferenciación del órgano de Corti, colapsando la membrana de Reissner. La alteración de Mondini, consiste en la ausencia de desarrollo de una de las espiras, hipoplasia del modiolo y ausencia del tabique interescalar. Se produce por una detención del desarrollo embriológico en la séptima semana de gestación. Además, existen otras que no se pueden clasificar, como las cócleas enanas o hipoplásicas con número normal de vueltas. Puede existir una aplasia completa, una cavidad común o una hipoplasia asociada o no a alteraciones semicirculares.
  • Anomalías del laberinto óseo o membranoso: La malformación del conducto semicircular horizontal es la alteración más frecuente dentro de este grupo. La de los otros conductos aislados es rara sin asociación con la del conducto semicircular horizontal. Las malformaciones más severas de los conductos semicirculares se suelen asociar a un vestíbulo dilatado y dan lugar a una cavidad ductal semicircular con el utrículo y el sáculo, absorbiendo uno o todos los conductos semicirculares. Estas alteraciones pueden ser unilaterales o bilaterales y, en el caso de existir, no siempre dan lugar a hipoacusia, pudiendo producir hipoacusias asimétricas. También podemos encontrar dehiscencias del conducto semicircular superior. Lesiones del utrículo, sáculo y vestíbulo aisladas son raras.
  • Anomalías del conducto auditivo interno. Se considera como patológico un calibre del CAI menor de 2 mm, pudiendo estar estenótico, atrésico o dividido por tabiques óseos. Las alteraciones del CAI también pueden asociarse con aplasias, hipoplasias o duplicaciones del nervio facial. Entre las lesiones adquiridas, se pueden encontrar lesiones tumorales como en la neurofibromatosis tipo II. La aplasia del nervio coclear es la causa más frecuente en la sordera neurosensorial unilateral de los niños, siendo poco frecuentes las lesiones tumorales. Lesiones centrales solas o asociadas a lesiones del nervio vestíbulo coclear y facial son raras e identificables por RM.

Figura 2. Acueducto vestibular dilatado.

 

Además de las mentadas hay que tener en consideración otros factores de riesgo como: estancia en UCI > 5 días, traumatismos craneoencefálicos especialmente del hueso temporal, enfermedades neurodegenerativas (Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedrich) o neoplasias.

La identificación de la causa de la hipoacusia de forma precoz tiene numerosas ventajas: evita costosas e innecesarias pruebas, reduce el estrés de los padres y del niño, permite ofrecer consejo genético, si procede, y nos proporciona información acerca del pronóstico, pudiendo identificar e incluso anticipar potenciales problemas médicos coexistentes. Todo ello también sirve de guía para desarrollar un correcto seguimiento y una actuación terapéutica exitosa.

En este momento, frente a la práctica de llevar a cabo extensas baterías de costosas pruebas de forma simultánea en todo niño con hipoacusia en busca de todas estas causas potenciales, se hace necesario establecer un algoritmo que guíe al profesional para llegar a un diagnóstico etiológico de forma eficiente, teniendo presente en todo caso que debe llevarse a cabo de manera que no entorpezca ni retrase la intervención temprana. Este diagnóstico secuencial se explica detalladamente en el apartado "Diagnóstico/pruebas" que veremos más adelante.

Según Watkin (9) la prevalencia de hipoacusia infantil podría pasar del 2,52 por mil al nacer (cualquier tipo y grado de hipoacusia) al 3,64 por mil en la etapa escolar. Otros estudios elevan esa cifra a 5 veces más (10) habiendo autores que señalan que la prevalencia global de una hipoacusia de aparición tardía es del 10% sobre todas las hipoacusias de la infancia, pudiendo llegar al 20% (11,12).

En amplias cohortes de niños se ha visto que, aún en los casos con altas sensibilidades en las pruebas neonatales, estas solo identifican el 56-59% de niños en edad escolar con sordera. Todo ello sugiere la necesidad de protocolos diagnósticos que permitan identificar los casos de sordera postneonatal.

De ahí surge la importancia de determinar los indicadores de riesgo de hipoacusia que pueden ayudar a identificar a 1) aquellos niños con riesgo de neuropatía auditiva en los programas basados en otoemisiones acústicas, 2) aquellos niños que habiendo superado el cribado, se encuentran en riesgo de desarrollar una sordera de aparición tardía, por lo que deberían ser sometidos a una vigilancia médica, audiológica y de la adquisición del habla y del lenguaje, y 3) aquellos niños que deberían ser estudiados audiológicamente y que viven en localizaciones geográficas que lo dificultan o donde no existe el cribado universal.

El Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) definió en 2007 (13) once categorías de factores de riesgo asociados a la hipoacusia postnatal y ocho indicadores asociados a un mayor riesgo de hipoacusia de inicio tardía. Se adjuntan a continuación en la Tabla 3.

 

Tabla 3. Indicadores de riesgo recomendados en el 2007 Position Statement y actualmente recomendados por la CODEPEH.

El JCIH recomienda que los niños con un factor de riesgo incluido en alguna de las once categorías reciban al menos una evaluación audiológica entre los 24 y los 30 meses, aunque en algunos casos con indicadores de mayor riesgo, como en la infección por citomegalovirus (CMV), propone un seguimiento más temprano y más frecuente.

Estos indicadores de riesgo de hipoacusia están siendo constantemente redefinidos por el JCIH desde 1972 hasta hoy (14) con el fin de adaptarse a los nuevos datos que aparecen en la literatura, sin embargo, los indicadores recogidos en la lista no deben ser considerados como un “gold standard” con la misma importancia relativa, dado que la situación en los diferentes países y periodos de tiempo puede variar considerablemente. Por tanto, es recomendable que se evalúe de forma constante la importancia relativa de los indicadores de riesgo con el fin de refinar las listas y modificarlas de acuerdo con la práctica clínica actual.

Por ejemplo, ya en el Position Statement de la JCIH en el año 2000 (15), algunos indicadores previamente propuestos de riesgo como el Apgar al minuto (hipoxia-isquemia perinatal) o el peso <1500 gr al nacimiento fueron eliminados por considerarse indicadores inapropiados.

Otros considerados en sus últimas revisiones como la estancia en UCI>5 días, que aunque no es específico y no se sugiere una base fisiopatológica por la cual este factor se asocia a una hipoacusia, si da respuesta al hecho de que existe una clara asociación de la hipoacusia neurosensorial con problemas acontecidos alrededor del momento del nacimiento. Este indicador de riesgo simplifica el trabajo de revisión de la historia clínica de un neonato para determinar si existen factores de riesgo que indicaran la realización de PEATC adicionalmente a las OEA, reduciendo la probabilidad de obviar una neuropatía auditiva. Está sustentado en la observación de que el 52% de los neonatos ingresados en una UCIN son dados de alta en los primeros 5 días de vida y tienen muy poca probabilidad de tener un indicador de riesgo identificable. 

Mencher (16) halló que una combinación de encefalopatía hipóxico-isquémica, convulsiones, daño orgánico asociado y un crecimiento intrauterino retardado es un robusto marcador de probabilidad de una hipoacusia. Observaciones como esta no pasarían desapercibidas, dado que los neonatos con este tipo de patología superan con creces los 5 días de ingreso en una UCIN. Otras ventajas de este indicador de riesgo es que incluye también otros factores adversos que son propios de la estancia en una UCIN como puede ser el ruido del ambiente de esas unidades que puede llegar a exponer a los niños a niveles de ruido entre 45 y 135 dB, sobrepasando el nivel máximo de 58dB recomendado, durante largos periodos de tiempo. Este hecho tiene una acción sinérgica con la administración de aminoglucósidos para producir daño auditivo.

Salvo en las hipoacusias de orígen sindrómico o en las malformaciones craneofaciales evidentes, no serán los aspectos exploratorios los que nos lleven a la sospecha de la hipoacusia infantil. Son todos los indicadores de riesgo que hemos visto en el apartado anterior (historia familiar, retraso en el desarrollo psicomotor, infecciones intraútero o postnatales, etc) los que nos obligarán a realizar un estudio audiológico o un determinado seguimiento clínico.

Ahora bien, casi la mitad de los recién nacidos que sufren una hipoacusia no tienen ninguno de los indicadores de riesgo conocidos para esta alteración: este dato fundamenta el cribado universal del que tanto hemos estado hablando para poder detectar la hipoacusia neonatal.

Ahora bien, la amplia implantación de los programas de cribado neonatal de la hipoacusia puede llevar a pensar que, descartada en ese momento, esta patología ya no puede afectar al niño a lo largo de su desarrollo y ya hemos visto que no es así. Ésta es una falsa creencia que puede perjudicar seriamente el futuro de esos niños, puesto que algunos trastornos auditivos en la infancia no son detectables en el cribado neonatal por no estar presentes todavía, como las hipoacusias de aparición tardía o las adquiridas (10% de todas las hipoacusias de la infancia), así como las hipoacusias que aunque presentes congénitamente no son lo suficientemente severas como para ser detectadas en ese momento.

Este hecho no afecta a la pertinencia intrínseca del cribado universal neonatal de la hipoacusia, lo que significa es que se tienen que llevar a cabo acciones adicionales y diseñar programas por encima del cribado para asegurar que todos los niños con una hipoacusia significativa sean detectados pronto.

Con este propósito, la CODEPEH publicó unas recomendaciones (8) para detectar problemas de audición en la infancia entre los 6 meses y 4 años de vida por medio de un simple cuestionario a realizar por el pediatra (Figura 3.) basado en hitos del desarrollo y habilidades auditivas. Además, consideró las siguientes recomendaciones dirigidas a todos los profesionales que atienden a los niños durante su infancia: 

1. Es necesario llevar a cabo una vigilancia posterior al cribado neonatal en el ámbito de la Atención Primaria.
2. En cada visita periódica del Programa del “Niño Sano” se deben evaluar: las habilidades auditivas, el estatus del oído medio y los hitos del desarrollo. Es recomendable que se utilice el algoritmo propuesto por la CODEPEH para aplicarlo a los 6, 12, 18, 24 y 48 meses de edad (Figura 3.). Si un niño no pasa la evaluación debe ser inmediatamente derivado a un ORL.
3. Es necesario un cuidadoso examen del estado del oído medio a aquellos niños en los que se compruebe una otitis serosa y, si ésta persiste durante al menos 3 meses seguidos, habrán de ser remitidos para una evaluación otológica.
4. Los niños con anomalías del desarrollo y del comportamiento deben ser evaluados en la esfera auditiva al menos una vez por el ORL, prestando especial atención en este caso a las otitis serosas recidivantes o persistentes que pueden empeorar su pronóstico.
5. Todos los niños con un indicador de riesgo de hipoacusia, independientemente de los hallazgos en su seguimiento, deben ser remitidos para una evaluación audiológica, al menos una vez entre los 24 y 30 meses de edad. Aquellos niños con indicadores de riesgo muy asociados con la hipoacusia de desarrollo diferido, tales como la oxigenación extracorpórea o una infección por citomegalovirus, deben ser sometidos a evaluaciones audiológicas más frecuentes.
6. La confirmación de una hipoacusia en un niño se considera factor de alto riesgo respecto de sus hermanos, que deben ser sometidos en este caso a una evaluación audiológica.
7. Todos los niños en cuya familia o educadores exista una preocupación significativa acerca de su audición o su comunicación, con independencia de su edad, deben ser remitidos sin demora para las pertinentes valoraciones audiológicas y del lenguaje.

Figura 3. Algoritmo propuesto por la CODEPEH (2014) en el programa del niño sano.

 

PRUEBAS EN LA FASE DE DETECCIÓN DE CASOS (CRIBADO NEONATAL)

A día de hoy, son dos las pruebas aceptadas internacionalmente para la realización del cribado auditivo universal: las otoemisiones acústicas con equipos automáticos (OEAa) y los Potenciales Evocados Auditivos automáticos (PEAa).

Ambas pruebas han demostrado una alta sensibilidad en la detección precoz de la hipoacusia y en absoluto son excluyentes, sino complementarias. Teniendo en cuenta que el objetivo del cribado es descubrir cualquier tipo de hipoacusia, el uso de ambas pruebas  evitará la aparición de falsos negativos. Sin embargo, aunque la aplicación secuencial de las dos pruebas consume poco tiempo, su uso conjunto debe limitarse a aquellos casos concretos en los que se presenten factores de riesgo de hipoacusia retrococlear, o que se sospeche la existencia de una neuropatía auditiva (patología caracterizada por la integridad de la cóclea y alteración del nervio auditivo, con OEA normales y PEATC patológica). Los demás neonatos pueden ser analizados con cualquiera de ambas técnicas. 

 

Es de esperar que, en un futuro, otras técnicas, como los potenciales evocados auditivos de estado estable (PEAee), puedan utilizarse en la fase de cribado. Hoy en día, este método de exploración debe ser incluido dentro del estudio de la audición en neonatos y niños para obtener una pronta aproximación a los umbrales auditivos en los casos de sospecha de hipoacusia, facilitando la adaptación audioprotésica temprana en niños muy pequeños.

Además, se recomienda el estudio de la infección congénita por citomegalovirus (CMVc) en aquellos niños que no superen este cribado auditivo antes de los 15 días de vida.

 

¿Cuándo ha de realizarse el cribado de los neonatos?

• Neonatos sanos: Los niños nacidos sin complicaciones pueden ser cribados pronto, incluso a las 6 horas del nacimiento. Sin embargo, para conseguir unos resultados óptimos se recomienda esperar hasta las horas previas al alta hospitalaria. Este tiempo permite que el conducto auditivo se limpie de forma espontánea de la presencia líquido o detritus del parto y así lograr un cribado más eficiente y exacto. Muchos centros esperan al menos a las primeras 24 horas del nacimiento para evitar muchas pruebas de recribado.
• Neonatos ingresados en la Unidad de Cuidados Intensivos: Se intenta realizar el cribado antes del alta hospitalaria, o bien cuando el estado del niño sea estable y se encuentre en cuidados intermedios. Se puede intentar realizar múltiples pruebas durante su ingreso,
• Neonatos nacidos en domicilio: Se recomienda llevar a cabo el cribado antes de las dos primeras semanas de vida dentro de la agenda de pacientes externos.

 

¿Dónde ha de realizarse el cribado?

No suelen estar disponibles en los hospitales salas sonoamortiguadas para realizar el cribado. Por ello, se ha de elegir un sitio con ambiente tranquilo, sea la habitación de la madre o cualquier otro local de la planta de hospitalización que se designe para ello. También ha de planearse el emplazamiento de la sala donde se repetirá la prueba en casos de no superar el primer cribado y acudan como pacientes externos.

 

Programa de cribado auditivo basado en otoemisiones acústicas automatizadas (OEAa)

En la actualidad las otoemisiones acústicas se pueden emplear como parte de la batería diagnóstica de pruebas audiológicas infantiles, donde nos ayudan en la identificación y el diagnóstico de la hipoacusia y en la selección de la estrategia terapéutica adecuada, o como tecnología para llevar a cabo el cribado neonatal de la hipoacusia. 

Las OEA están presentes en el 98% de los pacientes normoyentes, desapareciendo cuando el umbral es menor de 30 dB2. Los oídos infantiles sanos típicamente producen niveles intensos de OEA de 15 a 30 dB SPL. Se necesita un pequeño procesado de la señal para extraer esas respuestas del ruido y se pueden obtener medidas completamente válidas en unos pocos segundos. Esto contrasta con los registros de los potenciales evocados auditivos (PEATC) que requieren de la colocación de electrodos y que requieren ser extraídos de una señal de fondo electroencefalográfica relativamente más intensa durante un promediado de la señal mucho más prolongado.

 

Bases fisiológicas de la producción de las otoemisiones acústicas

Los registros de las OEA se llevan a cabo mediante una sonda en el conducto auditivo que se inserta profundamente en el mismo. Emitiendo un estímulo tipo click de aproximadamente 84 dB SPL, que viaja a lo largo del conducto y cadena osicular hasta la la cóclea, se evoca una respuesta robusta de OEA transitorias o "eco" que viaja en sentido retrógrado hasta el conducto auditivo. Esto solo es posible si los umbrales auditivos del individuo son de 20 dB HL o mejores. La sonda que emitió el estímulo es también la encargada de recoger la otoemisión para ser analizada por el equipo de otoemisiones. Si la respuesta es suficientemente robusta, se observa el resultado de “pasa” (pass) en la pantalla. Si por el contrario existe una disfunción del oído interno, o un bloqueo del oído externo o medio el resultado será un “fallo” (refer). A diferencia de otras pruebas audiométricas, utilizando las OEAs no es necesario que el estímulo se acerque a los niveles umbral para detectar desviaciones de la función normal. Sin embargo el estado del oído medio puede afectar a las otoemisiones e impedir su detección.

La presión sonora oscilatoria en forma de onda que se observa en las respuestas de las OEA transitorias corresponde al movimiento de la membrana timpánica que se ve empujada en uno y otro sentido por las fluctuaciones de la presión del fluido generadas en la cóclea. El sellado del conducto auditivo por la sonda incrementa la presión sonora de las OEA registradas por debajo de 3 kHz, que de otra forma se limitaría a un movimiento de salida y entrada de aire en el conducto auditivo por las vibraciones de la membrana timpánica. La respuesta es prolongada y compleja debido a que las respuestas de diferentes puntos de la cóclea alcanzan el conducto auditivo en diferentes momentos y a diferentes frecuencias. Aunque los clicks son estímulos de banda ancha, que excitan la cóclea en toda su extensión, las respuestas de las OEA transitorias pueden informar del estado coclear con especificidad frecuencial. Separando la respuesta en bandas frecuenciales se obtienen respuestas separadas de diferentes puntos de la cóclea. Las OEA transitorias son las respuestas más robustas y fáciles de detectar en la banda de frecuencias conversacionales, de 1 a 4 kHz. En los oídos jóvenes, las OEA transitorias se extienden más allá de los 6-7 kHz, pero muchos de los adultos clínicamente normales presentan unas OEA transitorias débiles (menores de 3 dB SPL), sin respuestas sustanciales más allá de los 4 kHz.

 

Puntos clave a tener en cuenta para su aplicación clínica

1. Registro de las OEA:

• Es preciso contar con una cabina sonoamortiguada, aunque es suficiente realizar la prueba en un ambiente tranquilo sin que los niveles de ruido excedan de los 40 dB. Un adecuado ajuste de la sonda ayuda a eliminar el ruido del exterior. El movimiento del neonato no suele ser problemático a no ser que produzca un ruido al rozar el cable de la sonda, mientras que el movimiento del chupeteo, la deglución o las vocalizaciones pueden impedir el registro.
• Un conducto auditivo limpio es esencial para obtener un registro adecuado, la presencia de cerumen en pacientes de más edad, o el fluido amniótico o detritus en el neonato impiden la llegada de las OEAs al mismo y representan la principal causa de fracaso en la obtención del registro. La sedación, la anestesia general o el sueño no afectan a las otoemisiones acústicas.

2. Estado del oído medio.

• La detección de las OEAs se afecta por las hipoacusias conductivas, por lo que estarán ausentes en los casos de otitis serosa, otoesclerosis o interrupción de la cadena de huesecillos. Los drenajes transtimpánicos no suelen afectar de forma significativa las OEAs y las OEAs ausentes suelen reaparecer tras un tratamiento efectivo de la otitis serosa o tratamiento quirúrgico de la hipoacusia de conducción de otra etiología.

 

Aplicación de las otoemisiones acústicas en el cribado de la hipoacusia

Cuando usamos las OEA para examinar el oído estamos interesados en el vigor de la respuesta de las células ciliadas externas para los sonidos de la banda audible de frecuencias.  Una respuesta vigorosa confirma la salud de muchos elementos del oído. Para tener una OEA fuerte es preciso:

• Las condiciones de registro deben ser buenas, con la sonda bien colocada sellando el CAE, el ruido de fondo reducido al mínimo y una estimulación realizada correctamente.
• El oído medio debe funcionar correctamente.
• La anatomía de la cóclea debe ser normal con la membrana basilar, el órgano de Corti, la membrana tectoria y la membrana de Reisner correctamente formados y configurados.
• La estría vascular, la constitución iónica de la endolinfa, su presión y potencial eléctrico deben ser normales.
• La electromotilidad de las células ciliadas externas debe estar vigorosamente conservada.

Unas OEAs fuertes confirman un estado saludable. Las OEA no pueden informarnos directamente acerca de la condición de las células ciliadas internas y del nervio auditivo, se considera que son una respuesta pre-neural. Las OEA confirman la transmisión normal de la estimulación dentro de la cóclea pero no la recepción en la vía auditiva. Las OEA son una prueba del estado coclear pero no una prueba de la audición.

 

Programas de cribado basados en las otoemisiones acústicas

La fase de cribado auditivo puede ser realizada por las OEAa en los recién nacidos sin antecedentes de riesgo de hipoacusia retrococlear. Las OEAa con utilidad clínica son las provocadas, ya sean las transitorias o los productos de distorsión. Las OEATE (Otoemisiones Acústicas Transitorias Evocadas) son las que se utilizan con más frecuencia en los protocolos de cribado neonatal.

Las últimas recomendaciones de la CODEPEH 2019 y 2020 establecen que el cribado basado en OEAa debe realizarse en dos pasos, dado el mayor número de falsos positivos de las OEAa, para no remitir innecesariamente a los niños a la fase de diagnóstico (Figura 4.). Es decir, si se usan las OEAT, especialmente si se realizan antes de las 72 horas de edad del niño, han de repetirse al menos una vez antes de derivarlos a la fase diagnóstica (Figura 4.).

 

 

Figura 4. Algoritmo para el programa de cribado neonatal basado en otoemisiones.

 

 

Programa de cribado auditivo basado en potenciales evocados auditivos de tronco cerebral automatizados (PEATCa)

Bases fisiológicas de la producción de los PEATCa

El cribado auditivo con PEATCa se basa en la medida de la respuesta de la vía auditiva provocada por una estimulación acústica. Los potenciales evocados auditivos de tronco encefálico están presentes en el niño desde la semana 25 de edad gestacional y no se ven afectados por el sueño ni la sedación, pueden realizarse además en ambientes algo ruidosos y se ven menos afectados que las OEA por la presencia de líquido en oído medio. Esta prueba, a diferencia de las otoemisiones acústicas, explora la vía auditiva hasta el tronco encefálico (mesencéfalo) por lo que puede descartar la mayor parte de las patologías retrococleares, incluida la neuropatía auditiva.

Los PEATCa nacen con el fin de ser utilizados como cribado auditivo neonatal universal al evitar en lo posible las limitaciones que presentan los Potenciales Evocados de Tronco Cerebral convencionales: un alto coste económico, un tiempo prolongado para realizar la prueba y una interpretación subjetiva que solo es posible por personal cualificado. El primer aparato para realizar estos PEATCa apareció en el mercado en 1987 y desde entonces se han ido simplificando y perfeccionando a la vez.

El procedimiento de cribado auditivo con PEATCa comienza con la colocación de unos electrodos en la cabeza (frente, nuca y mastoides) y unos auriculares en los oídos del niño a estudiar (que debe estar tranquilo o dormido, ya que los movimientos pueden producir interferencias). Estos auriculares envían un estímulo sonoro en forma de click repetido (a 35 dB), registrándose el promedio de la respuesta neuroeléctrica del nervio auditivo y vías centrales a los 10-15 milisegundos. Posteriormente, un algoritmo matemático determina si los registros se corresponden con una respuesta auditiva normal e informa al explorador mediante un  “OK” o “PASA” si esto es así o un “DERIVAR” o “NO PASA” si no lo es. Este cribado auditivo con Potenciales automatizados requiere entre 4 y 15 minutos  para realizar la prueba.

La mayor parte de los aparatos que realizan la prueba de PEATCa presentan el click del estímulo a 35 dB HL, siendo la referencia para esto el oído adulto. Al ser el volumen del conducto auditivo externo del niño recién nacido claramente menor que el del adulto, la presión sonora será mayor y por ello podría no detectarse una pérdida leve. La mayoría de los equipos de PEATCa determinan de forma automática la presencia o ausencia de respuesta pero los procedimientos de medición pueden variar de unos equipos a otros, ya que no están tampoco estandarizados. Unos determinan la presencia de respuesta comparando los resultados con tablas de normalidad según edad y sexo y otros valorando si la respuesta excede unos criterios preestablecidos (relación señal/ruido).                

A pesar de estos detalles técnicos, tanto  la sensibilidad (capacidad para detectar niños enfermos) como la especificidad (capacidad para seleccionar a los niños sanos) de la prueba son muy altas (entre el 90 y el 100%).  Una gran parte de los falsos positivos existentes en muchas series tiene que ver con la maduración del tejido neuronal. En cualquier caso, tanto la sensibilidad como la especificidad son algo superiores a las de las OEA.     

 

Puntos clave a tener en cuenta para su aplicación clínica              

Un hecho que puede interferir en los resultados es la contaminación eléctrica del entorno. Es muy importante seleccionar previamente el entorno en el que se hará la prueba ya que la existencia de campos electromagnéticos o interferencias eléctricas pueden alterarla notablemente o hacer imposible su realización.

 

Programas de cribado basados en PEATCa

A diferencia del cribado basado en OEA, el cribado basado en PEATCa se puede realizar en un solo paso (Figura 5.) y además es posible diagnosticar la neuropatía auditiva. Por este motivo, los niños que presenten factores de riesgo de hipoacusia retrococlear, han de ser sometidos a una prueba complementaria mediante PEATCa o PEATC (Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral) diagnósticos, aunque hayan superado las otoemisiones, con el fin de evitar los falsos negativos asociados a la existencia de una neuropatía auditiva. Por la misma razón, en los neonatos cribados mediante PEATCa se debe aplicar conjuntamente las OEA en los casos que no hayan superado la primera prueba, con el fin de documentar la existencia de una posible neuropatía auditiva.

En el caso de no superar el cribado con los PEATCa, no será necesaria una segunda prueba y pueden ser derivados a la confirmación diagnóstica.

 

Figura 5. Algoritmo para el programa de cribado neonatal basado en PEATCa

 

Cribado neonatal universal con OEAa versus PEATCa

Ambas técnicas nos ofrecen resultados objetivos sin que se requiera una respuesta conductual, lo que es ideal para el cribado neonatal. La mayor diferencia entre ambos métodos consiste en cómo se aplican (el modo de ejecutar el cribado), la porción del sistema auditivo que se estudia, y los costos del equipo y fungibles.

El empleo de las OEA en el cribado neonatal de la hipoacusia queda justificado porque la gran mayoría de las pérdidas de percepción comportan una lesión del mecanismo de las células ciliadas externas. Por otro lado, dado que los PEATC son sensibles tanto a la patología coclear como a la retrococlear se puede preferir el uso de los mismos para el cribado neonatal. Sin embargo, en la práctica, la favorable ergonomía y factores económicos hacen que las OEA sean consideradas una herramienta fiable y altamente coste-efectiva para los programas de cribado auditivo universal del recién nacido. No obstante, cuando se sospeche que existe un mínimo riesgo de neuropatía auditiva debe complementarse con los PEATC.

El cribado auditivo neonatal universal con PEATCa tiene algunas ventajas importantes pero también algunos inconvenientes si lo comparamos con el uso de las OEA. A la hora de elegir un método u otro habrá que tener en cuenta tanto los condicionantes locales como otros genéricos. Estos últimos están reflejados convenientemente en la literatura (17) siendo algunos de los mismos los siguientes:

1. Número de pérdidas: Hay que destacar que en un procedimiento de cribado en dos o tres fases existe siempre un número no despreciable de pérdidas (niños que no acuden al siguiente paso del cribado). En el caso del País Vasco, por ejemplo, donde se hacía un cribado auditivo universal con tres fases de OEA para derivar después a una cuarta fase con PEATCa a los niños que no pasasen estas tres primeras fases, esta cifra era, entre los años 2004 y 2010, de algo más del 11% entre las tres primeras fases realizadas con OEA. Evidentemente, si hacemos el cribado en una única fase con PEATCa eliminaríamos esa pérdida de niños durante el proceso.
2. Tiempo de realización de la prueba: El tiempo de la prueba es mayor realizando el cribado con PEATCa; entre 4 y 15 minutos para PEATCa y entre 2-5 minutos para las OEA. Este tiempo que se precisa para la realización de PEATCa es por tanto entre dos y tres veces superior al necesario para hacerlo con OEA, lo que supone un aumento importante del coste, en forma de gastos de personal, asociado a este tipo de cribado. A este hecho hay que añadir además el mayor coste en fungibles utilizando PEATCa, aunque estos se han ido abaratando progresivamente. Existe además un aparato que no utiliza fungibles (el MB 11 de MAICO) aunque los falsos positivos con este aparato son ligeramente superiores.
3. Estado del oído medio: Las alteraciones del movimiento de la membrana timpánica afectan mucho al cribado con OEAT, que precisa de un oído medio normal, y muy poco al realizado con PEATCa. Las OEA son muy sensibles a leves pérdidas auditivas de conducción causadas por la presencia de fluido en el oído medio o por la presencia de restos de líquido amniótico o detritus en el conducto auditivo del neonato, por lo que en ocasiones, en las primeras horas de vida se podría obtener una normal respuesta con PEATC cuando las OEA estarían ausentes. En un estudio de Doyle (18) se indica que en niños con disminución de la movilidad de la membrana timpánica el porcentaje de niños con test normal varía entre el 33% si usamos OEA y el 95% utilizando PEATCa.
4. Tasa de falsos positivos: Los falsos positivos en los tres primeros días de vida del niño son mayores si utilizamos OEA que si hacemos el cribado con PEATCa. Probablemente también por el acúmulo de vérmix en el conducto auditivo externo. El realizar el cribado con PEATCa disminuye el número de falsos positivos y por tanto el número de niños enviados a la fase de diagnóstico. Estos niños en los cribados realizados con OEA suponen alrededor del 15%, sin embargo realizándolo con PEATCa este índice de referencia sería del 3-4%.
5. Tasa de falsos negativos: Si desarrollamos el cribado con OEA incrementaríamos el número de falsos negativos debido a patología retrococlear. Dado que la enfermedad está infradiagnosticada no conocemos la prevalencia exacta de la neuropatía auditiva pero cada vez se habla de cifras más altas. El cribado con PEATCa sería por tanto el método idóneo en los niños con riesgo de desarrollar neuropatía auditiva y como prueba importante de cribado en las Unidades Neonatales, donde ingresan la mayor parte de niños con factores de riesgo de padecer patologías retrococleares. 
6. Coste real: el coste real es menor si hacemos el cribado auditivo con OEA que con PEATCa. Sin embargo, el coste total puede ser similar a largo plazo si consideramos que esto supone un menor número de niños enviados a la fase de diagnóstico, evitamos enviar a todos los niños con factores de riesgo a PEATC convencionales, disminuimos el número de fases del cribado y además evitamos falsos negativos en los niños con patología retrococlear.                                                 

 

PRUEBAS EN LA FASE DIAGNÓSTICA NEONATAL

Diagnóstico auditivo

La confirmación diagnóstica de los niños que no hayan superado el cribado neonatal, que se considera prioritario, ha de ser efectuada en el tercer mes de edad para permitir una atención temprana con PEA o PEAee.

Una vez confirmada la hipoacusia por una de estas dos pruebas, se dispone de una serie de pruebas auditivas, objetivas y subjetivas, adaptadas a la edad y posibilidad de colaboración del niño y que son complementarias entre sí, por lo que no se puede utilizar un solo tipo de prueba para establecer un diagnóstico y tratamiento adecuado. El conjunto de pruebas audiológicas deben incluir siempre potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC), potenciales evocados auditivos de estado estable (PEAee), timpanometría y reflejo estapedial (usando 1000 Hz como sonido portador). Estas son usadas también en el diagnóstico y seguimiento de sorderas de inicio tardío en la infancia.

 

Diagnóstico etiológico

El diagnóstico etiológico es necesario llevarlo a cabo simultáneamente con la valoración audiológica, sin que se demore nunca la estimulación temprana del niño por no haber completado aún el mismo. Es importante contar con un equipo multidisciplinar (otorrinolaringólogo, pediatra, neuropediatra, genetista) y realizar las pruebas analíticas, de imagen, genéticas y las que se estimen oportunas en función de cada caso. Todo niño con el diagnóstico confirmado de hipoacusia debe de pasar por lo menos un examen oftalmológico. Un objetivo de esta fase es valorar si el niño padece una hipoacusia aislada, si ésta se encuentra integrada en un síndrome, o si se trata de un trastorno asociado a otras enfermedades o déficits neurológicos o neuropsicológicos.

 

El importante avance en el campo de la genética molecular, fundamentalmente, así como en el diagnóstico por imagen, junto a la ausencia de un protocolo consensuado que oriente el proceso diagnóstico una vez confirmada la presencia de una sordera tras el cribado neonatal, motivó que la CODEPEH publicara varias recomendaciones sobre el diagnóstico etiológico de la sordera basándose en la más reciente evidencia científica. En 2016 (19) y 2017 (20) dejó establecida una secuencia ordenada para la investigación de las causas de una hipoacusia congénita, donde se recomienda la realización de estudios genéticos, como segundo paso después de la exploración y estudio de la historia clínica, dado que, entre las pruebas complementarias disponibles, ofrecen el mejor rendimiento diagnóstico al identificar una causa genética en el 44 % de los pacientes con una hipoacusia neurosensorial bilateral. También en este paso se recomendó el estudio del citomegalovirus, la causa infecciosa más prevalente de hipoacusia congénita y que ha sido objeto de especial atención en las últimas recomendaciones de la CODEPEH (21). Estas recomendaciones pretenden poner orden en un proceso para el que no se disponía de protocolos consensuados, lo que daba lugar a casos sin diagnóstico, o bien, a la realización indiscriminada de numerosas pruebas, causando molestias innecesarias a los niños y a sus padres, además de originar un gasto sanitario injustificado.

Se propone un abordaje secuencial para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia de acuerdo a las causas más prevalentes. En la Figura 6. se observa una pirámide invertida, con distintos bloques donde se ubican las diferentes pruebas diagnósticas. La dimensión de cada bloque representa, por una parte, el rendimiento diagnóstico de la prueba (entendiendo por ello la proporción de resultados relevantes) y, por otra, el volumen de niños que se estudiarían con ese método.

 

Figura 6. Secuencia actual recomendada para el diagnóstico etiológico por la CODEPEH: Niveles de rentabilidad diagnóstica, ordenados de mayor a menor.

 

Primer Nivel Diagnóstico: Anamnesis y exploración física.

Se valora la historia familiar y los factores de riesgo de hipoacusia, para lo que es fundamental una correcta anamnesis, así como la realización de un árbol genealógico detallado, siempre que sea posible, y la exploración física del paciente en busca de señales o estigmas que orienten hacia síndromes.

Para la recogida de datos acerca de los antecedentes familiares del caso índice, sería idóneo poder determinar el árbol genealógico, teniendo en cuenta que se deben cumplir varias premisas para que éste tenga validez:

• Intentar recoger datos de tres generaciones, con especial hincapié en los familiares de primer grado (de los que conviene recoger las exploraciones otológicas y audiológicas realizadas)
• Tener en cuenta factores como el dinamismo de los árboles genealógicos de cara a la reevaluación periódica de los mismos, así como las falsas paternidades, las adopciones, las técnicas de reproducción asistida (donación óvulo/espermatozoides) y/o la aparición de mutaciones de novo.
• Preguntar acerca del patrón de herencia, consanguinidad, etnia y país de origen. Conviene insistir en la recogida de datos acerca del embarazo en lo relativo a exposición a medicaciones, drogas y/o tóxicos.

Sin duda, la inclusión de datos sobre la historia perinatal y postnatal (con especial atención a los factores de riesgo de hipoacusia) es imprescindible para alcanzar en este bloque el mayor rendimiento diagnóstico de toda la secuencia de pruebas.

La exploración física debe centrarse en rasgos dismórficos y otros signos clínicos, como los siguientes: Se debe recoger la talla del paciente, el hábito corporal, la coloración de la piel, el pelo y las lesiones cutáneas, así como la morfología craneofacial. Se debe examinar el tamaño y la morfología del pabellón auricular, así como el lugar de implantación. Es importante también la existencia de fositas o apéndices preauriculares, además de la atresia aural. Es importante destacar en la exploración física la disposición de las hendiduras palpebrales, la distancia intercantal, la morfología y color del iris y la córnea, así como la agudeza visual, sin olvidar la musculatura motora ocular. La existencia de labio leporino o paladar hendido son aspectos relacionados con la hipoacusia. Muchos síndromes cursan con anomalías faciales asociadas a hipoacusia, por lo que se deben recoger datos acerca de la morfología facial, el desarrollo óseo y/o muscular de la cara, así como la morfología nasal. Se deben recoger datos acerca de la morfología y longitud del cuello, así como su movilidad y la existencia  de masas. Por otro lado, es importante la morfología y tamaño de las extremidades.

El rendimiento esperado es de un 41% para la historia familiar, un 65% para los factores de riesgo de hipoacusia y un 21% para la exploración en busca de anomalías craneofaciales y estigmas de síndromes.

 

Segundo Nivel Diagnóstico: pruebas genéticas y CMVc.

Pruebas genéticas:

La mayoría de las hipoacusias neurosensoriales congénitas tienen un carácter no sindrómico y una etiología genética, siendo por lo tanto los test genéticos la prueba diagnóstica que ha demostrado tener un mayor rendimiento. 

Los beneficios de obtener un diagnóstico etiológico son incuestionables, pues nos proporciona información pronóstica y reproductiva, contribuye a reducir la ansiedad en el paciente y sus familiares, nos permite descartar o prever manifestaciones sindrómicas potencialmente graves, evita la realización de pruebas diagnósticas innecesarias y, en ocasiones, resulta útil en la toma de decisiones terapéuticas. Este último punto es cada vez más relevante, tanto por la influencia que determinadas alteraciones genéticas pueden tener sobre el rendimiento de los implantes cocleares, como por el hecho de que el diagnóstico genético es el primer paso para poder acceder a futuras intervenciones farmacológicas dirigidas o a eventuales opciones de terapia génica y celular, opciones que ya han dado sus primeros frutos en cegueras hereditarias.

A pesar de esto el diagnóstico genético de las hipoacusias neurosensoriales infantiles es complejo y no existen protocolos estandarizados, aunque sí se han propuesto recomendaciones. Si los antecedentes, la exploración y los estudios solicitados no permiten concluir que la hipoacusia sea adquirida, o no hay indicios clínicos que permitan sospecharla, se debe buscar la confirmación de la etiología genética. Para ello, es preciso remitir al paciente a una consulta de consejo genético y allí ser valorado de acuerdo con el algoritmo de la Figura 7. que explicaremos más detalladamente a continuación.

 

Figura 7. Algoritmo propuesto por la CODEPEH para el diagnóstico genético de la hipoacusia neurosensorial infantil. (NGS, secuenciación de nueva generación). 

 

En aquellos casos en los que la evaluación clínica sugiera la posibilidad de que un determinado gen o conjunto de genes pueda ser el responsable del fenotipo, es posible solicitar un estudio genético dirigido (por ejemplo: mutaciones mitocondriales ante un patrón de herencia compatible y antecedentes de ototoxicidad por aminoglucósidos).

 

En ocasiones, cuando se sospecha un síndrome que puede ser ocasionado por varios genes (por ejemplo: síndrome de Usher), puede resultar más rentable, en tiempo y costes, solicitar directamente la secuenciación mediante NGS de un panel, que incluya los genes de interés.

En la mayoría de casos, no será posible identificar un gen candidato a partir del fenotipo. Afortunadamente, en el momento actual, el avance en las técnicas de secuenciación, en la interpretación bioinformática y la reducción de costes de los diferentes pasos, hacen posible conseguir un diagnóstico genético, independiente del fenotipo, de forma rápida, sin necesidad de estudios confirmatorios adicionales. En este punto, con la intención de minimizar los costes del proceso, el primer paso recomendado es analizar la presencia de mutaciones en el gen GJB2 (conexina 26) y de deleciones en GJB6 (locus DNFB1), dada su elevada prevalencia en nuestro medio. Si no es posible identificar la causa de la sordera tras el análisis de estos genes, el siguiente paso debe ser la secuenciación de un panel de genes adecuadamente seleccionado, mediante NGS. Actualmente, en la práctica clínica, los paneles de genes se consideran la metodología de NGS más adecuada para el diagnóstico genético de las sorderas. El rendimiento diagnóstico esperado de estos paneles se sitúa en torno al 50%. Esta cifra es muy variable, oscilando entre el 13% y el 100%, diferencia condicionada por la metodología empleada y por la población analizada.

En este momento, no existe consenso acerca de cuáles son los genes que deben incluirse en un panel destinado al diagnóstico de una hipoacusia hereditaria, ni los síndromes que deben formar parte del mismo. Esto hace que el número de genes de los diferentes paneles oscile desde unas pocas decenas a más de 200. Sin embargo, existe consenso en que, si se pretende maximizar el rendimiento diagnóstico de los paneles, se deben incluir al menos los síndromes con expresividad variable más frecuente.

A la hora de seleccionar el panel, se debe prestar atención a los genes incluidos, a su sensibilidad y especificidad, y a su capacidad para detectar variaciones en el número de copias. Un resultado negativo nunca puede hacer olvidar que éste sólo indica que no se ha detectado una mutación en los genes analizados, pero no excluye la posibilidad de que la causa de la sordera sea genética. Por otro lado, el panel seleccionado debe estar sometido a una revisión continua puesto que cada mes se descubren 1 o 2 nuevos genes, cuyas mutaciones pueden ocasionar sorderas perceptivas. De hecho, más del 25% de los genes implicados actualmente en hipoacusias neurosensoriales, se han descubierto en los últimos cinco años mediante la tecnología de NGS.

Cuando mediante un panel no es posible llegar a un diagnóstico y se sigue sospechando una causa genética subyacente, los exomas (secuenciación de las regiones del genoma que codifican la información necesaria para la síntesis de proteínas -exones) son la herramienta adecuada para identificar nuevos genes implicados en sorderas. Hoy día, los exomas deben reservarse para investigación pues resultan más costosos que los paneles, son más difíciles de interpretar y los resultados tardan más tiempo en ser procesados. Otro inconveniente de los exomas es el hecho de que, como parte del análisis, se pueden detectar variantes en genes implicados en patologías diferentes a la sordera (ej. enfermedades neurodegenerativas, cardiopatías hereditarias, etc.), generando dificultades a la hora del asesoramiento genético de estos pacientes.

La progresiva disminución del coste, así como la mejora en la calidad de la WES/WGS (secuenciación del genoma completo) hace que probablemente en un futuro sustituya a los paneles o exomas. De hecho, en algunos estudios publicados, se utiliza la WES como método de diagnóstico de la etiología de la hipoacusia, combinada con otras técnicas genéticas (microarray).

 

Estudio de la infección por CMVc:

En caso de no disponer ya del mismo, se recomienda llevar a cabo, en combinación con las pruebas genéticas, el estudio de la infección por CMV por PCR, dado que este virus es una de las causas más frecuentes de sordera, a veces postnatal y progresiva, además de no estar incluida su detección en los controles habituales a las gestantes como hemos comentado. Es importante recalcar que la infección por CMVc no excluye la posibilidad de presentar de forma simultánea una alteración genética relacionada con la pérdida auditiva (21).

El diagnóstico de la infección se basa en la detección del ADN del CMV mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la cual presenta una alta sensibilidad y especificidad en una gran variedad de muestras biológicas como orina, saliva, sangre y otras y puede obtenerse el resultado en poco tiempo (desde pocas horas a 48 h). Las muestras preferidas para cribado en lactantes con CMVc son la orina y la saliva dado que en ellas se excretan grandes cantidades de virus, por lo que este tipo de muestras son más útiles que la sangre, donde con frecuencia hay viremias bajas. Es necesario recordar que las muestras de saliva positivas se deben confirmar con otra muestra de orina en el tiempo descrito de 21 días que veremos a continuación.

A diferencia de la infección congénita por CMV, la infección adquirida en el neonato y lactante no parece asociarse a sordera ni con alteraciones en el neurodesarrollo a largo plazo. De ahí la importancia de la identificación precisa del momento de la infección con la detección por PCR en muestras biológicas de las tres primeras semanas de vida. Si el diagnóstico de CMV es más allá de los 21 días de vida no sería definitivo ya que puede deberse a una infección, tanto congénita, como adquirida y habría que recurrir a la PCR en el papel secante de la prueba de cribado metabólico para poder asegurar que es congénita. Sin embargo, esta muestra tiene una sensibilidad menor (aproximadamente del 35%) por lo que un resultado positivo confirmaría la infección, pero uno negativo no la descartaría totalmente. Por ello, se fuerza a realizar la segunda prueba de cribado (en aquellos programas con dos pasos) alrededor de los 15 días de vida, para así hacer posible la detección de la enfermedad congénita, la valoración del inicio del tratamiento antes del mes de vida (22) y para permitir el seguimiento apropiado en estos niños (especialmente en los primeros dos años de vida y hasta, al menos, seis años).

Se han publicado datos que demuestran que un cribado de CMV en saliva dirigido a neonatos que presentan un proceso de cribado auditivo neonatal alterado es coste-efectivo, permitiendo un ahorro de más de un 50% del gasto. Está en discusión la recomendación de realizar cribado universal de la infección por CMV en orina (más exacto) o saliva (más factible), basándose en la elevada prevalencia de la infección y la posibilidad de mejorar el pronóstico con un manejo y tratamiento adecuado. El cribado universal del CMV permitiría captar aquellos neonatos que no son susceptibles de diagnóstico por ser infectados asintomáticos y que tienen una primera determinación auditiva normal pero pueden presentar sordera posterior. 

Para el estudio auditivo de niños en los que se evidencia infección por CMV se recomienda utilizar los potenciales evocados (PEATC), dado que la pérdida auditiva puede ser coclear y/o retrococlear.

 

Tercer Nivel Diagnóstico: pruebas de imagen.

En el estudio de la etiología de las hipoacusias neonatales es importante el estudio radiológico por medio de tomografía computerizada (TC) y/o de resonancia magnética (RM), cada una de ellas aporta unas características distintas para el estudio de las diferentes alteraciones anatómicas patológicas en el oído externo, medio e interno, así como en las vías auditivas centrales.

Cada vez es más frecuente hacer exámenes con TC a los niños por diversas causas, esto incrementa el riesgo de padecer cáncer a lo largo de su vida. Es muy importante tomar conciencia de que, a la hora de realizar diagnósticos a los niños, debemos elegir bien la técnica de imagen para evitar efectos secundarios que, aunque sean infrecuentes, pueden producir, por esta causa, mortalidad en un número de casos nada despreciable. Hay que tener en cuenta que muchos de los niños con hipoacusia además tienen asociadas otras patologías que también necesitan estudios radiológicos. En estos casos se debe intentar mejorar la coordinación para que los distintos profesionales que atienden al niño aprovechen ese momento para realizarlos de forma conjunta, sobre todo si se van a realizarse en la misma área corporal.

Además se debe determinar la prueba que más información vaya a aportar al proceso diagnóstico, la técnica de mejor calidad para disminuir la radiación y el número de repeticiones por dudas en el diagnóstico. Conviene insistir en que si se realiza una prueba debe ser para orientar un diagnóstico, un pronóstico y, sobre todo, un tratamiento, por lo que habrá que elegir también la edad adecuada en relación a los objetivos, causando el menor daño al paciente.

En la actualidad, dado el bajo rendimiento diagnóstico de las pruebas de imagen y sus eventuales inconvenientes (dolor, sedación, irradiación, empleo de medios de contraste…) debe evaluarse la indicación en cada caso de forma individual y, salvo que se tenga una sospecha clínica bien definida, deben posponerse hasta que se obtengan los resultados de los estudios genéticos.

En la actualidad, la CODEPEH, propone la RM como la técnica de elección en el estudio de estas hipoacusias neurosensoriales, valorando en cada caso complementarla con una TC. Por ejemplo, la TC debería considerarse en patología malformativa de oído externo y del oído medio. Sin embargo, es aconsejable posponer el estudio con TC hasta los 3 o 4 años de edad siempre que no se necesite por alguna otra causa y es mejor utilizar la TC de tipo Cone Beam CT, dado que es la que emite la mínima radiación y es muy eficiente para el diagnóstico.

 

Por otro lado, el disponer de una prueba de imagen del oído del niño resulta esencial dentro del estudio para la implantación coclear. Históricamente la TC de alta resolución ha sido la prueba de imagen estándar para la valoración prequirúrgica del implante coclear. Aunque la máxima información se consigue con la realización conjunta de una RM y una TC de alta resolución, este enfoque puede no ser la forma más eficiente de emplear los recursos, además de someter a los niños a una innecesaria exposición a radiación y anestesia. Existen muchos estudios retrospectivos sobre el uso dual de estas pruebas de imagen con conclusiones variadas. Según unos, ambas pruebas son importantes para analizar el estado del oído interno de los niños con una hipoacusia neurosensorial de origen desconocido, según otros se sugiere que la RM sola es suficiente al ofrecer una visualización directa del VIII par e identificar hallazgos relevantes para la implantación a nivel del oído interno y sistema nervioso central. En una reciente revisión (23), donde se propone un algoritmo (Figura 8.) para la indicación de pruebas de imagen en el candidato para la implantación coclear, se demostró que, en una gran parte de los casos, se puede emplear la RM sola para la evaluación preoperatoria del niño con hipoacusia que requiere un implante coclear, dado que la mayoría de los pacientes presentan una anatomía normal y serán implantados sin ninguna incidencia. La necesidad adicional de contar con una TC surge en un pequeño porcentaje de los candidatos a implante, que puede predecirse basándose en el estudio de ciertas características recogidas en la historia clínica, en la exploración física o directamente por anomalías detectadas en la RM inicial. En estos casos, la TC será de utilidad para definir el curso del nervio facial y para detallar anomalías en la anatomía ósea que pudieran dificultar el hallazgo de las referencias quirúrgicas para el abordaje de la cóclea durante la implantación.

 

Figura 8. Algoritmo para la indicación de pruebas de imagen en el niño candidato a implantación coclear.

 

 

Cuarto Nivel Diagnóstico: pruebas de laboratorio y otras exploraciones complementarias.

Deben realizarse en base a la sospecha clínica. Entre ellas se incluyen: análisis de laboratorio, como determinación de hormonas tiroideas en el síndrome de Pendred, análisis de orina, dirigidos a confirmar sospechas clínicas y síndromes asociados como el síndrome de Alport, determinación de la resistencia a insulina, relacionada con el Síndrome de Wolfram, el estudio de la función renal y paratiroidea en el síndrome HDR, así como la realización de electrocardiograma (ECG) en pacientes con arritmias o síncopes.

No hay que olvidar comprobar (si constan en la historia) los niveles de medicamentos ototóxicos (por ejemplo, aminoglucósidos/vancomicina) en los casos de neonatos tratados con ellos. 

 

Además de todo lo descrito, y dada su relevancia, es importante destacar la obligatoriedad de una  adecuada y completa exploración oftalmológica en todos los casos, dado que un tercio de los niños con hipoacusia presentan alteraciones en esta exploración que, por otra parte, puede orientar hacia la etiología de la sordera (infecciones o síndromes relacionados con la sordera).

 

Además, es conveniente evaluar la función vestibular en todos los niños con hipoacusia por medio de los cVEMP.

 

El tratamiento-rehabilitación corresponde a la tercera fase de los programas de detección precoz de la hipoacusia propuesta por la CODEPEH (recordemos la Figura 1.) y debe realizarse en cuanto se confirma la existencia de una hipoacusia, o al menos antes de los 6 meses de edad. El proceso de detección, diagnóstico, seguimiento y atención temprana hay que situarlo en un continuum que necesita de profesionales cualificados y experimentados, así como de una planificación de recursos y servicios con respuestas coordinadas dentro de un equipo interdisciplinar y contando con la participación de Salud Pública, de la Administración Educativa y de Servicios Sociales.

La intervención debe estar centrada en la familia, la cual debe contar con el apoyo de un equipo multidisciplinar bien coordinado que lleve a cabo el tratamiento médico, quirúrgico, audioprotésico, logopédico y educativo, adecuado a la patología y edad.

Desde hace casi dos décadas, en nuestro país, se constata un salto cualitativo entre anteriores generaciones de personas sordas y los niños y jóvenes con sordera de hoy. La aplicación del "Programa de Detección Precoz de la sordera" y los avances médicos, audiológicos y protésicos son responsables directos de dicho cambio. El objetivo final de la aplicación de un programa de detección precoz de la hipoacusia es la atención temprana, planificada y coordinada, que se dirija, por un lado, a estimular y potenciar el desarrollo global del niño, en este caso con dos tipos de intervenciones especializadas: adaptación protésica e intervención logopédica especializada, y apoyo a las familias. Gracias a la estimulación auditiva precoz y a la adquisición de la lengua oral del entorno en el momento evolutivo que corresponde, compartiendo código de comunicación con la familia (más del 95% de estos niños nacen en el seno de familias oyentes), los niños con sordera alcanzan un desarrollo global y comunicativo comparable al de sus pares oyentes y pueden acceder a la escolaridad habiendo adquirido las habilidades cognitivas y lingüísticas necesarias para ello. El periodo comprendido entre la confirmación de la hipoacusia antes de los tres meses de edad y la escolarización a los tres años es crítico.

Es imperativo que las Administraciones Públicas proporcionen la suficiente cobertura económica que permita a las familias disponer tanto de los profesionales como de las prestaciones audioprotésicas adecuadas con el fin de garantizar una atención adecuada, suficiente y especializada al niño y a su familia, independientemente de la capacidad económica y socio-cultural de los progenitores. 

 

Adaptación audioprotésica

La correcta adaptación protésica, realizada por audioprotesistas con titulación acreditada, y el uso continuado de las prótesis auditivas posibilita el aprovechamiento de los restos auditivos que conserve el niño.

El oído externo del niño está en continuo crecimiento y eso hace que sea necesaria una evaluación individualizada del estado del canal auditivo externo a través de las mediciones en oído real (RECD, Real Ear Coupler Difference). Se debe seleccionar un audífono de procesamiento de señal digital apropiado, tomando en consideración el tamaño y forma del oído externo, ya que debido a los cambios anatómicos tan rápidos del CAE la mejor opción es la utilización de audífonos tipo retroauricular (BTE, behind the ear). Estos audífonos se pueden adaptar al CAE por medio de un molde cerrado, que deberá ser cambiado conforme vaya creciendo. Para niños mayores existen otras opciones más estéticas que los audífonos retroauriculares, pero es importante saber que no tienen la posibilidad de conectarse a sistemas de inducción magnética, FM o equivalentes, lo que genera una importante restricción a la hora de acceder a la información del entorno, especialmente educativo, y beneficiarse de medidas de accesibilidad. Otro factor a tener en cuenta es el micrófono. Se recomienda el uso de micrófonos omnidireccionales, ya que los direccionales pueden reducir la audibilidad de las personas que hablan fuera de su radio de acción, lo que limita el aprendizaje incidental. En cuanto a la seguridad, es aconsejable utilizar porta-baterías a prueba de manipulaciones, así como desactivar o bloquear los controles de volumen, o utilizar una compresión de amplio rango dinámico. En caso de utilizar la bobina de inducción magnética es importante que se active automáticamente. Para el ajuste de los audífonos hay que tener en cuenta los valores RECD (diferencia entre el oído real y el acoplador), que además pueden variar sustancialmente de la edad infantil a la adulta (los niños suelen tener RECD más largos que los adultos).

Estos valores permiten verificar el cumplimiento de las características técnicas de los audífonos, comprobar la correcta reparación de los mismos, medir las variaciones de los distintos parámetros después de modificar los controles de éstos y posibilitar la evaluación objetiva de la adaptación de la prótesis mediante la realización de las medidas en oído real. El umbral de disconfort indicará la limitación de la amplificación y es uno de los aspectos más importantes en la adaptación protésica. Para las adaptaciones pediátricas los métodos de prescripción de la ganancia más recomendados son el DSLv5a y NAL-NL1. Además, se recomienda compresión en el rango dinámico, alterando mínimamente la señal del habla. Es esencial la verificación electroacústica de la adaptación: la falta de colaboración y la imposibilidad de verificación expresada por el niño hacen que el uso de herramientas objetivas sea de gran importancia. La utilización en campo libre de la ganancia funcional de los audífonos no está recomendada para los niños de corta edad y no se debería usar en la verificación de la adaptación de los audífonos. La validación de los audífonos debe ser continua, ya que en estas edades es frecuente que a la pérdida auditiva neurosensorial se añada una pérdida de transmisión por presentar problemas de oído medio.

 

Información y apoyo a la familia

Se debe proporcionar a los padres una atención especializada que les permita, por un lado, disponer de la información necesaria para la toma de decisiones respecto a la sordera de su hijo y, por otro lado, desempeñar el papel fundamental que les corresponde en su proceso de (re)habilitación, ya que es en el seno de la familia donde nace y tiene lugar el desarrollo comunicativo y la adquisición del lenguaje oral de los niños, y donde se fragua la consecución de su vida futura, plena y autónoma.

Del análisis de los datos recogidos sobre una muestra representativa de 600 familias en España, participantes en un estudio llevado a cabo por la Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS (24), se destaca que, entre las principales dificultades a las que han tenido que hacer frente los padres en los primeros momentos se encuentra el hecho de asumir la noticia de la sordera de su hijo y la falta de información. En la comunicación con la familia, es relevante tanto el mensaje en sí mismo, como la forma y el entorno en que se transmite. Es importante recordar que, en los momentos que rodean a la confirmación del diagnóstico de la sordera, la actitud de los profesionales que tratan con la familia y le facilitan información debe responder a determinadas claves de escucha, imparcialidad, objetividad, claridad y accesibilidad. Por ello, las familias deben poder contar con equipos y estructuras estables que cuenten con profesionales especializados y cualificados capaces de analizar la situación familiar y de establecer el programa de intervención más adecuado. Se evidencia así la necesidad de un abordaje global e inmediato, con itinerarios de derivación fácilmente identificables por las familias.

 

Implantación coclear

En los casos en los que se compruebe que la adaptación audioprotésica correcta y la  atención temprana no rinden los resultados esperados en un periodo entre tres y seis meses, ha de considerarse la inclusión del niño en el programa de implante coclear.

En la sordera bilateral, los estudios existentes demuestran que, de ser posible, es mejor el implante bilateral simultáneo y, si no, intentar que medie el mínimo tiempo posible entre la implantación de ambos oídos. Otra indicación ya consolidada es la del implante coclear en las hipoacusias asimétricas. Estos pacientes presentan una hipoacusia neurosensorial moderada-severa en un oído y una hipoacusia profunda en el otro, de manera que podrían utilizar simultáneamente el implante en el oído con peor audición y un audífono en el oído contralateral. Esta forma de estimulación se denomina estrategia bimodal. Con ella se ha comprobado que estos pacientes consiguen audición estereofónica y mejores niveles de discriminación del lenguaje, tanto en ambiente de silencio como en ruido, en comparación con los obtenidos empleando audífonos o solamente un implante coclear.

Sin embargo, el implante coclear en la sordera unilateral es una indicación aún no consolidada. Hasta la fecha, la modalidad de tratamiento de los pacientes con sordera unilateral era la abstención terapéutica, el uso de un implante de conducción ósea o el uso de un audífono con sistema CROS (contralateral routing of signal). El implante coclear constituye una nueva alternativa en ciertos pacientes. Se ha demostrado el superior rendimiento del implante coclear con respecto al resto de alternativas, sin que hayan existido interferencias con el oído normoacúsico contralateral. Esto indica que es posible la integración central de la estimulación eléctrica y acústica, incluso con una audición normal contralateral. Uno de los motivos para promover la implantación coclear en niños con sordera unilateral es facilitar un completo desarrollo del sistema auditivo central dentro del periodo crítico o de mayor sensibilidad, que se corresponde con los primeros años de vida. Esta indicación se considera especialmente interesante en aquellos niños con déficits visuales importantes o si presentan situaciones de fragilidad en el oído auditivamente normal, como son determinadas malformaciones laberínticas. A pesar de estos indicios, un meta-análisis47 revela que las evidencias existentes para la implantación coclear en la sordera unilateral son escasas y solamente consisten en series de casos, por lo que no se pueden extraer conclusiones firmes sobre la efectividad del implante en la sordera unilateral infantil. No obstante, los hallazgos de esta revisión sistemática de la literatura, los prometedores resultados obtenidos en los adultos, y la importancia de la audición binaural, sugieren que la implantación coclear en niños con hipoacusia unilateral puede ser efectiva.

Los audífonos en el caso de una neuropatía auditiva tienen un beneficio limitado, sin embargo, el implante coclear aporta unos resultados variables, ya que cuando la lesión está en el nervio (desmielinización) la estimulación eléctrica puede tener las mismas limitaciones que la acústica. No obstante, se sabe que el 75 % de las neuropatías se deben a una alteración presináptica de la función de la célula ciliada interna, circunstancia que permitiría obtener un rendimiento óptimo con el implante. Dado que cada niño con neuropatía auditiva es diferente, surgen varias situaciones clínicas que hay que tener en cuenta. La primera es el niño que presenta unas otoemisiones acústicas normales o unos potenciales microfónicos cocleares robustos, pero presenta umbrales auditivos pobres. En estos casos existe la posibilidad de una recuperación de los umbrales auditivos en el tiempo, lo que indica una recuperación de la función neural. La segunda situación clínica es la que surge del hallazgo de unos umbrales auditivos conductuales no compatibles con una hipoacusia severa o profunda (que no cumplen criterios audiométricos de implantación) y que, sin embargo, presentan un retraso muy importante en el desarrollo del habla y del lenguaje respecto al esperado por su situación auditiva. Este contexto ilustra el gran dilema que en ocasiones se presenta al indicar un implante en estos pacientes con unos umbrales aparentemente buenos, dado que no está claro si el retraso del desarrollo del habla y del lenguaje está motivado por su trastorno auditivo o por una comorbilidad neurocognitiva.

 

Líneas de futuro en el tratamiento de la hipoacusia congénita

Existen nuevas técnicas genéticas como el CRISPR (clustered, regularly interspaced, short palindromic repeat) asociadas a nucleasa 9 (CRISPR/cas 9), que constituyen herramientas muy potentes tanto para estudiar funciones de genes como para el tratamiento de los trastornos genéticos, uno de los principales sería la hipoacusia de causa genética, puesto que la mayoría de ellas son debidas a mutaciones monogénicas. Esta técnica permite la edición de genes (agregando, interrumpiendo o cambiando secuencias de genes), eliminando también genes o introduciendo mutaciones para observar el efecto. De hecho, se están realizando experimentos en ratones para intentar editar y corregir genes causantes de una forma de hipoacusia genética heredada de carácter dominante. Estas técnicas abren la posibilidad de desarrollar en un futuro tratamientos basados en genes o células que podrían preservar o restaurar la audición con una percepción de los sonidos más natural. Estos estudios han sido guiados por estudios similares realizados en la terapia ocular, puesto que ambos órganos tienen muchas similitudes y permiten vislumbrar un futuro muy prometedor.

 

SEGUIMIENTO

Se recomiendan revisiones con la siguiente periodicidad: en los primeros 18 meses de vida, continuas a demanda de cada situación; de los 18 meses a los 3 años, cada 3 meses; de los 3 a los 6 años, cada 6 meses y en el caso de mayores de 6 años con sorderas estables, anuales. Especial atención se debe tener con los niños con hipoacusia derivada de infección por CMVc y con malformaciones cocleares, como el acueducto vestibular dilatado ya que presentan un mayor riesgo de deterioro auditivo. En niños con neuropatía auditiva, se debe extremar la vigilancia por sus dificultades para la inteligibilidad del lenguaje, la fluctuación y empeoramiento auditivo. Los niños que superan el cribado neonatal, pero tienen un factor de riesgo, deben tener, al menos, una evaluación audiológica entre los 24 y 30 meses de edad aunque hayan superado las pruebas de cribado en la etapa neonatal.

Este seguimiento es recomendable integrarlo al “Programa del Niño Sano” en los Centros de Salud asegurándose, cada seis meses y hasta los tres años de edad, de que el desarrollo comunicativo y del lenguaje del niño es el adecuado.  En aquellos que presenten factores de riesgo asociados a la hipoacusia se recomienda adaptar e individualizar la cronología y el número de reevaluaciones audiológicas, dependiendo del factor de riesgo.

Con la escolarización se asocia una nueva oportunidad para evaluar la capacidad comunicativa del niño dentro del Programa de Salud Escolar, garantizando con ello que no quedarán sin detectar ni tratar trastornos audiológicos congénitos de aparición tardía o adquirida. Estos controles auditivos, que pueden ser realizados con pruebas objetivas o subjetivas adaptadas a la edad, deben extenderse a toda la etapa pediátrica. Ante la menor sospecha de hipoacusia deberán ser derivados a Unidades Diagnósticas con experiencia en el diagnóstico de hipoacusia infantil.

Es importante que el “Programa de Detección Precoz de Hipoacusias” sea un Programa de Salud Pública sometido a un seguimiento que permita determinar si cumple con los criterios de calidad adecuados. Dichos criterios de calidad son la garantía de que esta iniciativa permitirá el descubrimiento y tratamiento de los niños hipoacúsicos, los cuales van a necesitar una vigilancia permanente para proporcionarles la mejor atención, tanto médica como educativa y social. 

Los sistemas de información de recogida de datos sirven no sólo para la mejora de los servicios que se prestan, sino también para la vigilancia de la calidad del cribado, el diagnóstico y el tratamiento temprano, así como para facilitar la recogida de datos demográficos. En este sentido, la CODEPEH ya expuso la absoluta necesidad de que en España exista una base de datos única a nivel estatal, si bien no se tiene constancia de la existencia de un registro central que recoja la información de los distintos programas de detección precoz de la hipoacusia, que todas las CCAA están aplicando, aunque éstas sí tengan sus propios sistemas de información. 

La CODEPEH ha definido claramente los parámetros de calidad que deben ser objetivo de los programas. Los objetivos generales han de ser el llevar a cabo el cribado antes del mes, para realizar la confirmación diagnóstica antes de los tres meses y haber iniciado el tratamiento antes de los seis meses. Para conseguir esto es recomendable cumplir con los siguientes parámetros:

1. El objetivo del programa es descubrir todas las hipoacusias uni o bilaterales presentes en el nacimiento, independientemente de su gravedad y etiología. Como criterio de calidad, los procedimientos de cribado deben asegurar que los falsos negativos tiendan al 0%.

2. Indicadores de calidad del Cribado universal: Se explorarán ambos oídos de todos los niños nacidos en la Comunidad Autónoma.  Para ser universal, los niños cribados han de superar al 95% de los recién nacidos. Para ser neonatal, se debe realizar la primera prueba antes del mes de vida a más del 95% de los niños.

Recribado: Se exploraran todos los niños que no pasaron la primera prueba. Se debería tender al 100% de los niños derivados a segunda o tercera prueba, aunque se considera cumplido si supera el 95%.

3. Indicadores de calidad de la confirmación diagnóstica: Se explorarán todos los niños derivados de la fase de cribado. No debe superar el 4% de tasa de derivación a las pruebas de confirmación. Se debería tender al 100% de los niños con confirmación diagnóstica hecha durante el tercer mes de vida, aunque se considera cumplido si se supera el 90% en el tercer mes.

4. Indicadores de calidad del tratamiento: La instauración la Atención Temprana adecuada antes de los seis meses de edad debe tender al 100% de los niños con confirmación diagnóstica de hipoacusia, aunque se considera cumplido si se supera el 90%. Si se decide la adaptación protésica, no debe pasar más de un mes entre la indicación y la adaptación en el 95% de los candidatos. Para niños/niñas con pérdida auditiva congénita de aparición tardía o adquirida, el 95% debe haber iniciado el tratamiento en el plazo de 45 días del diagnóstico. El porcentaje de niños con pérdida auditiva permanente a los que se ha llevado a cabo un control de desarrollo (lenguaje y cognitivo) antes de los 12 meses debe ser del 90%.

5. Criterios de calidad de seguimiento del programa:

a. Epidemiológico: Registro informático de todos los niños y los resultados de las distintas fases. Es recomendable poder disponer datos sobre: Número de recién nacidos cribados antes de abandonar el hospital. Número de niños con hipoacusia confirmada antes de los 3 meses de edad. Número de niños incluidos en un programa de atención temprana antes de los 6 meses de edad. Número de niños con sospecha de hipoacusia o confirmada que son remitidos a una Unidad de Hipoacusia Infantil. Número de niños con hipoacusia no sindrómica que tienen un adecuado desarrollo del lenguaje y de las habilidades comunicativas al inicio de la edad escolar.

b. Clínico: Control de todos los niños detectados en consulta de O.R.L.

 

El objetivo final de todas las iniciativas de cribado y tratamiento temprano de la hipoacusia congénita es: “La optimización de la comunicación y el desarrollo social, académico y profesional de cada niño y niña con pérdida auditiva permanente” y “Facilitar el acceso precoz y natural al lenguaje oral a través de la audición, aprovechando la plasticidad cerebral de los primeros años de vida y estimulando el desarrollo comunicativo y del lenguaje del niño”.

 

¿Cómo ha de realizarse el control para asegurar que todo neonato ha sido cribado?

• Obtener el censo diario de ingresos en maternidad del hospital.
• Identificar los neonatos que han sido trasladados a otras dependencias del hospital (pEj: NICU).
• Identificar y documentar los neonatos que hayan sido exitus.
• Identificar necesidades específicas como el encontrarse en proceso de adopción o bajo la tutela de las autoridades.
• Documentar en el historial de cada neonato la fecha y hora del cribado, los resultados en cada oído y si se precisa realizar seguimiento del caso.
• Documentar los casos en los que los padres hayan rehusado realizar el cribado.

¿Cómo se asegura que los equipos de cribado se encuentran en condiciones óptimas?

• Se debe comprobar que el equipo ha sido calibrado de forma regular conforme a las especificaciones del fabricante y se dispone de la documentación que lo acredita.
• Documentar las comprobaciones diarias de funcionamiento del equipo si tiene esa opción.
• Realizar de forma diaria una cuidadosa y exhaustiva limpieza y mantenimiento de la sonda.

Existen no obstante una serie de amenazas o complicaciones que deben afrontar los programas de cribado:

1. Pérdida de casos en el proceso: La principal debilidad o “talón de Aquiles” de los programas de cribado auditivo neonatal es la existencia de un alarmante porcentaje de niños que no han superado las pruebas de cribado iniciales y no son llevados a las siguientes pruebas o revisiones. 

En un informe publicado se sugiere que cerca de la mitad de los casos cribados se pierden en el proceso o tienen una documentación incompleta de su situación. Este hecho reduce la eficiencia de la detección y el tratamiento temprano de la hipoacusia ya que si las pérdidas superan el 20% se compromete la validez de los resultados del programa. En un meta-análisis llevado a cabo con 53 estudios sobre la pérdida de casos en el proceso (26) se encontró que las tasas globales se sitúan en un 20 % en estudios unicéntricos y en un 21 % en los multicéntricos. El principal factor reconocido que influye en este problema es la falta de conocimiento de la importancia de completar el proceso diagnóstico de los niños que no superan el cribado de la hipoacusia seguido de la distancia que separa el domicilio del niño de los centros donde se llevan a cabo las pruebas. Las obligaciones laborales y las actitudes desfavorables, tanto de los padres, como de los profesionales sanitarios, se reconocen también como factores significativos. Así, la principal causa de la pérdida de los casos en el proceso es de origen parental, lo que resulta paradójico, teniendo en cuenta las altas tasas de satisfacción de los padres en las encuestas relativas a los programas de cribado neonatal de la hipoacusia. No obstante, también influyen otros factores como estar domiciliados en el medio rural, pertenecer a minorías étnicas o contar con escasos recursos económicos (27).

Aunque en la mayoría de los programas están perfectamente delineados los circuitos de derivación durante el diagnóstico etiológico y audiológico del niño detectado en el cribado, resulta difícil de completar para muchos padres. A pesar de que algunos programas de detección precoz de la hipoacusia han intentado reducir las cifras de casos perdidos, en la actualidad no existe un método o abordaje estandarizado. Sin embargo, la falta de adherencia a un proceso diagnóstico y terapéutico en otras áreas de la atención sanitaria sí ha sido objeto de intervención por los denominados “programas de navegación” para los pacientes. La figura del “navegador” es la de un profesional de la salud entrenado, que se dedica a asesorar y mitigar los factores personales o del medio involucrados para promover la adherencia a los procesos diagnósticos y terapéuticos. Estos profesionales asisten y orientan a los pacientes con el fin de facilitarles el cumplimiento con las citas de las consultas y las pruebas en los centros sanitarios. Se ha llevado a cabo un ensayo prospectivo, controlado y randomizado (28), en el que, comparado con la situación basal en la que no interviene “el navegador”, se ha demostrado su eficacia para disminuir las tasas de falta de adherencia en el proceso diagnóstico tras un fallo en las pruebas de cribado. Las funciones del personal navegador deberían ser asumidas por un profesional del equipo interdisciplinar del programa de cribado de la hipoacusia. Dicha figura sería el enlace con el movimiento asociativo de familias, para que éste pueda prestar el apoyo y la atención que las familias precisan, y actuaría, como profesional de conexión con los servicios sociales. Por tanto, las medidas más frecuentemente recomendadas para paliar las altas cifras de casos perdidos en el proceso incluyen la necesidad de contar con un equipo interdisciplinar comprometido, hacer campañas de concienciación pública en relación con la importancia de los programas de detección, diagnóstico y tratamiento precoz de la sordera infantil, así como la mejora en el mantenimiento de los necesarios sistemas de documentación y bases de datos.

2. Escasez de personal entrenado y con experiencia en hipoacusia infantil: Incluyendo audiólogos protésicos, logopedas, estimuladores de atención temprana y médicos. Una recomendación de la CODEPEH es la de crear Unidades de Hipoacusia Infantil dedicadas en exclusiva a la atención integral de los niños con problemas auditivos.

3. No lograr una valoración en tiempo y forma de los casos: Existe la idea equivocada que la superación del cribado neonatal garantiza una correcta audición de por vida, por lo que se retrasa o se ignora la petición de ser valorada auditivamente una sospecha de hipoacusia.

4. No disponer de una base de datos estatal: Resulta indispensable para el registro de los indicadores de los programas de las distintas comunidades con el fin de conocer la incidencia de la hipoacusia infantil con la que plantear decisiones estratégicas a nivel nacional. Es el caso de España.

 

Por otra parte, existen deficiencias en la planificación, además de dificultades organizativas y de disposición de recursos en relación con estos programas de cribado, que impiden garantizar la confirmación diagnóstica y el acceso a una intervención temprana de calidad. Estos hechos no afectan a la justificación intrínseca del cribado universal neonatal de la hipoacusia. Al contrario, lo que implican es que se tienen que llevar a cabo acciones adicionales y diseñar programas más allá del cribado neonatal para asegurar que todos los niños con una hipoacusia significativa sean detectados pronto. Por ello, muchos programas incluyen algún tipo de re-cribado dirigido a ciertos niños que presentan factores de riesgo de hipoacusia de aparición tardía o progresiva. Incluso se deberían plantear programas de cribado preescolar y escolar que ya han demostrado su utilidad.

 

Además, merece especial mención la infección congénita por CMV. Estudios recientes han señalado al CMV como una de las causas más importantes de hipoacusia congénita y también postnatal, sólo por detrás de las de origen genético. Hay estudios que identifican la infección por CMV como la causa, aproximadamente, del 20% de los casos de hipoacusia neurosensorial congénita pero asciende al 25% de los casos en la infancia (29,30).

El cribado selectivo para CMV queda bien establecido porque solo en torno al 10% de los niños con pérdida de audición al nacer, relacionada con CMV, se diagnostica por signos clínicos de la infección (29). Aunque un amplio estudio multicéntrico encontró que los niños con infección congénita por CMV tienen siete veces más probabilidades de no superar el cribado auditivo (31), otro gran estudio multicéntrico (29) demostró que, el cribado selectivo sólo pudo identificar el 57% de los niños con hipoacusia relacionada con CMV. Esto es así porque aproximadamente la mitad de los niños con infección congénita por CMV no tienen pérdida de audición al nacimiento. Sin embargo, a largo plazo, un alto porcentaje (25%) desarrollarán hipoacusia que, a menudo progresiva en los primeros 6 años de vida (18-63 % de casos) y profunda (78%).

Estas limitaciones del cribado selectivo apoyan la necesidad de plantear un cribado de CMV universal, que permitiría captar en el tiempo adecuado aquellos neonatos infectados pero asintomáticos y que tienen una primera determinación auditiva normal, con riesgo de presentar una hipoacusia posterior.

 

PERSPECTIVA DE FUTURO PARA LUCHAR CONTRA ESTAS AMENAZAS: CRIBADO COMBINADO

Actualmente los programas de cribado tienen limitaciones para detectar las hipoacusias leves o moderadas, así como para detectar las hipoacusias de inicio tardío o las que progresan tras el nacimiento. Muchas de éstas tienen en su etiología la infección por CMVc y/o alteraciones genéticas. Debido a ello, estos niños no se beneficiarán de la mejoría pronóstica que confiere la detección y tratamiento temprano de las hipoacusias. La utilización del cribado genético junto con el cribado auditivo en los recién nacidos podría ser beneficiosa para mejorar la tasa de detección de niños en riesgo (32), así como para la identificación temprana de los mismos. Se podría prevenir también el desarrollo de hipoacusia evitando el uso de aminoglucósidos en pacientes portadores de mutaciones sensibles a los mismos y toda la información obtenida se podría utilizar para el consejo genético. En un futuro, el cribado de la infección CMVc se puede integrar con el estudio genético, además del cribado auditivo, a modo de panel diagnóstico de sordera. Este enfoque permitiría obviar las limitaciones del cribado auditivo neonatal actual y detectaría todos los niños con riesgo auditivo presente o futuro. Hay que recordar que la infección por CMV no excluye la posibilidad de presentar de forma simultánea una alteración genética relacionada con la pérdida auditiva, como se ha demostrado por Lu y cols (33): realizaron un análisis prospectivo sobre 1.716 recién nacidos, de ellos resultó positivo el cribado genético en veinte (1,2%) y el cribado de CMV en tres (0,2%). Lo interesante es que doce de los veinte recién nacidos que tuvieron un cribado genético positivo (60 %) y los tres positivos para CMV (100 %), superaron el cribado auditivo al nacer. A los tres meses se confirmó la pérdida auditiva en seis de los veinte pacientes con genética positiva (30%). Este estudio ratifica que realizar cribado auditivo, genético y de CMV ayuda a detectar casos que no serían identificados mediante los programas habituales de cribado auditivo. Por tanto, plantear un cribado integrado y completo con estudio auditivo, genético y de la infección CMVc es factible y se obtienen buenos resultados, aunque se necesitan más estudios de coste-efectividad.

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