En general el 50% de las hipoacusias neurosensoriales congénitas, presentes al nacimiento, son de causa genética, el 30% de las cuales son sindrómicas (el 70% restante no están englobadas en ningún síndrome). El otro 50% son de causa ambiental de la que destacamos las infecciones prenatales (citomegalovirus como las más frecuente de causa ambiental, herpesvirus, rubéola, toxoplasma, etc.), las infecciones posnatales (meningitis bacterianas), el sufrimiento fetal, la hiperbilirrubinemia o los fármacos ototóxicos, entre otras muchas. Podemos diferenciar la hipoacusia infantil de la del adulto. De la infantil, la separaremos en las presentes al nacimiento y las tardías (23% del total). En general, el 50% de las sorderas neurosensoriales congénitas tienen origen genético y el otro 50% son, a priori, de etiología ambiental no asociada a causa genética. De las de origen genético, solo el 30% son sindrómicas (hoy en día hay más de 700 síndromes descritos asociados a sordera). Del 70% restante, hay descritos al menos 138 tipos diferentes, y se han encontrado 54 genes en los cromosomas humanos responsables de alguna forma de sordera. A estos hay que sumar los loci en los que no se ha podido todavía identificar el gen causal, representan entre 500 y 1000 genes implicados en el déficit auditivo. Además, se ha de considerar que no existe una única mutación para cada gen. Los diferentes tipos de herencia genética, sindrómica o no, son estos: autosómica recesiva (el 80% de las no sindrómicas, el 25% de los descendientes presenta hipoacusia), autosómica dominante (el 17% de las no sindrómica, el 50% de los descendientes serán sordos),  ligada al sexo (son el 3% de las no sindrómicas; en los hombres  la sordera se manifiesta y transmiten el cromosoma X a sus hijas oyentes, las mujeres son portadoras) y mitocondrial (menos del 1%, los hombres y las mujeres pueden presentar la mutación pero solo las mujeres la transmiten). Otra clasificación que nos ayudará al diagnóstico es según el momento de aparición: prelocutivas (aparecen antes del desarrollo del lenguaje), postlocutivas (aparecen tras el desarrollo del lenguaje o perilocutivas (en el periodo de apdrendizaje y desarrollo del lenguaje)

Veamos las causas más frecuentes de la hipoacusia infantil:

1. Hipoacusia presentes al nacimiento o congénitas: pueden ser hereditarias (o genéticas) o no hereditarias (por alteraciones debidas a factores perinatales), y sindrómicas o no sindrómicas.

Las hipoacusias genéticas sindrómicas son poco frecuentes y son aquellas en que la sordera se combina con otros síntomas y signos para formar un determinado síndrome. Hay más de 400 síndromes donde la hipoacusia es uno de los síntomas. Algunos de ellos son: síndrome de Pendred (alteración gen SLC26A4, sordera neurosensorial progresiva poslocutiva o prelocutiva de moderada a profunda + bocio), síndrome de Usher (hipoacusia neurosensorial prelicutiva + retinitis pigmentaria + disfunción vestibular), síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (alteración genes KCNQ1 y KCNE, hipoacusia neurosensorial grave congénita + prolongación intervalo QT en el ECG que puede ocasionar muerte súbita), síndrome de Perrault (hipoacusia neurosensorial + disgenesia ovárica + retraso mental leve + alteración  SN periférico + alteración cerebelosa), síndrome de Waardenburg (distopia cantal  anormalidades pigmentarias cutáneas, iris o pelo + hipoacusia neurosensorial leve o profunda), síndrome Braquio-oto-renal (fístulas y quistes branquiales + hipoacusia neurosensorial mixta o transmisiva + malformaciones renales leves o agenesias), síndrome de Stickler (mutaciones en los genes COL2A1, COL11A2 o CO11A1, miopía progresiva + degeneración vitroretiniana + degeneracion articular prematura + hipoplasia tercio medio facial + deformidades óseas vertebrales y paladar + hipoacusia neurosensorial variable; hay 2 fenotipos más que son menos frecuentes), síndrome de Treacher Collins (alteración gen TCOF, coloboma párpado inferior + micrognatia + microtia + estenosos CAE + hipoacusia transmisiva + atresia coana + hipoplasia cigomática + paladar hendido + macrostomia + incompetencia palatofaringea) y el síndrome de Alport (alteración de varios genes del colágeno, la forma más frecuente es alteración del gen COL4A5, hipoacusia progresiva en la 1ª década + hematuria con evolución a insuficiencia renal + lenticono anterior + catarata).

De las hipoacusias genéticas no sindrómicas destacaremos que las formas autosómicas recesivas son las más frecuentes (llamadas DFNB seguido del número de identificación). La hipocusia suele ser moderada-profunda y congénita. El 50% de éstas tienen su origen en la alteración del cromosoma 13, en el locus denominado DFNB1, en los genes llamados GJB2 y GJB6 que codifican para las proteínas conexina 26 y conexina 30. El otro 50% se debe mutaciones en cualquiera de los genes hallados. Dentro de estas hipoacusia no sindrómicas encontramos también las formas dominantes (llamadas DFNA seguido del número de identificación) en las que la hipoacusia suele ser diferida o progresiva. Otras son las ligadas al sexo (DFNX seguido del número de identificación) que pueden ser prelocitivas o postlocutivas. Veamos las alteraciones más frecuentes de este grupo de hipoacusias no sindrómicas: a) genes de la conexina: proteínas que ayudan a mantener la homeostasis iónica y metabólica de  las células ciliadas del oído interno; es más frecuente la forma autosómica recesiva; en el oído interno aparecen expresado 4 genes de la conexina que son la conexina 26 (gen GJB2), la 30 (gen GJB&), la 31 (gen GJB3) y la conexina 43 (gen GJA1); las alteraciones más frecuentes son: conexina 26 (GJB2), es la principal causa de hipoacusia de origen genético, dan lugar a hipoacusias sindrómicas y no sindrómicas, diferentes grados de hipoacusia aunque habitualmente dan sordera precoz profunda), conexina 30 (GJB6), puede dar lugar a sorderas sindrómicas -síndrome de Clouston- o no sindrómicas como la DFNB1B o la DFNA3B) y la conexina 31 (GJB3 que dan lugar a sorderas no sindrómocas de herencia dominante o recesivas, con hipoacusias en frecuencias altas poslocutivas o prelocutivas pantonales moderadas-profundas); b) gen de la otoferlina OTOF, DFNB9: el gen OTOF codifica la proteína a otoferlina; en homocigosis causa hipoacusia neurosensorial severo-profunda  prelocutiva con otoemisiones acústicas presentes y ausencia de PEATC, similar a una neuropatía auditiva, es la tercera causa más frecuente de sordera genética tras las conexinas; c) gen SLC6A4, DFNB4: codifica la proteína pendrina, importante para el mantenimiento de la endolifa, expresan una hipoacusia neurosensorial o mixta pre o perilocutiva fluctuante o progresiva asociada a malformaciones del hueso temporal como la dilatación del acueducto del vestíbulo o displasia coclear;  d) gen de la wolframina, WFS1: en heterocigosos da una hipoacusia neurosensorial no sindrómica dominante (DFNA6, DFNA14 Y DFNA38) en frecuencias graves antes de los 40 años que evoluciona a pantonal con la edad; en homocigosis se relaciona con el síndrome de Wolfram; e) gen COCH, DFNA9: causa más frecuente de hipoacusia no sindrómica autosómica dominante, codifica para a proteína coclina; expresan una hipoacusia neurosensorial en frecuencias agudas en la adolescencia o madurez con una rápida progresión y afectación pantonal, puede asociar síntomas vegetativos tipo Ménière; f) gen POU3F4, DFNX2 (DFN3): forma más frecuente de hipoacusia asociada al cromosoma X, sordera neurosensorial o mixta precoz  y progresiva; malformaciones oído interno como fijación del estribo, dilatación CAI y acueducto vestibular, dilatación cocleovestibular y desaparición de la segmentación coclear.

Hemos de mencionar también las mitocondriales. Las mitocondrias provienen de la energía a la célula mediante la fosforilación oxidativa y la creación de ATP. Dan vida aeróbica a la célula y en consecuencia, la muerte celular cuando éstas fracasan. Su alteración la vemos en determinadas situaciones de las que pueden derivar una sordera. Comprenden un grupo heterogéneo con manifestaciones clínicas muy variadas que aparecen al nacimiento o en edad adulta (encefalopatía, renales, hepáticas, cardíacas, oculares, auditivas, medulares, musculares, del sistema nervioso periférico o pancreáticas). Sin embargo, determinadas mutaciones en genes como MTRNR1, MTTS1 o MTTL1 pueden presentar como único síntoma una hipoacusia. Además del patrón de herencia característico, en estos trastornos destaca su elevada variabilidad en términos de penetrancia y severidad. El ejemplo más característico es la mutación 1555G>A en el gen MTRNR1 (12srRNA). Esta mutación se considera la causa más frecuente de hipoacusia poslocutiva en la población española. En algunos individuos, la pérdida de audición se desencadena como consecuencia de la administración de antibióticos aminoglucósidos, tras la exposición al ruido, en relación con la edad o espontáneamente. En ocasiones se asocian a algunos síndromes como el s. de Kearn-Sayre (oftalmoplejia + ptosis + kiopía + alteraciones cardíacas + retinitis pigmentaria + alteraciones cardíacas, diabetes mellitus + ataxia cerebelosa + proteínas en el LCF + hipoacusia neurosensorial), el síndrome de MERRF (epilepsia mioclónica + debilidad proximal + ataxia + demencia + sordera) o el síndrome de MELAS (encefalopatía mitocondrial + acidosis láctica + ictus cerebrales parietoccipital + sordera + ataxia + vómitos + demencia + cardiomiopatía + retinitis pigmentosa + miopatía + defectos tubulares proximales).

2. Hipoacusia tardías en la infancia: la mayor parte parecen ser debidas a una causa genética. El CMV es el agente más ambiental frecuente. Otras causas son el traumatismo craneoencefálico grave, estancia en UCIN mayor de 5 días, neuropatías auditivas genéticas, ECMO, leucomalacia periventricular e infecciones. Anteriormente hemos visto ya algunas de las causas de hipoacusia tardía, de origen genético.

3. La hipoacusia del adulto puede ser debida asimismo a multitud de factores: fármacos ototóxicos, exposición al ruido -traumas sonoros-, traumatismos, tumores, síndromes neurodegenerativos (Charcot Marie, Ataxia de Friedrich...), intoxicación con metales pesados, infecciones virales, enfermedad de Lyme, tercera ventana (fistula perilinfatica en membrana redonda u oval), enfermedades sindrómicas inmunológicas... De todas maneras, la causa más frecuente d hipoacusia en el adulto es la presbiacusia, debida al envejecimiento normal del ser humano. Ésta es debida a factores ambientales y genéticos. Según la clasificación de Schuknecht se clasifica en 4 tipos: sensorial (pérdida de células sensoriales cocleares, sobretodo estereocilios, caída a partir de 1KHz en la audiometría), neural (disminución uniforme de neuronas de la cóclea, tardía, perdida de agudos en la audiometría con muy mala discriminación), de la estria vascular (lenta, afecta a todas las frecuencias, perdida pantonal) y la mecánica (hipótesis de afectación de la membrana basilar y ligamento espiral, afectación de al menos 5 frecuencias agudas). También encontramos formas mixtas y otras indeterminadas.

La hipoacusia de causas transmisivas se puede presentar  tanto en niños como adultos. Destacamos como más frecuentes de oído externo la infección, traumatismos o estenosis. En oído medio, pensaremos en una causa congénita, infecciones, perforaciones timpánicas, tumores, otosclerosis o traumatismos, entre muchas otras.

Hemos de tener en cuenta una serie de factores de riesgo que pueden afectar a la audición, ya sea en la hipoacusia detectada al nacimiento o de forma tardía. Estos son: historia familiar de hipoacusia, meningitis bacteriana, estancia en UCIN más de 5 días, alteraciones craneofaciales, hipotiroidismo, síndromes asociados a sordera, ototóxicos, ventilacion mecánica, traumatismo craneal grave, hiperbilirrubinemia que precisa exanguineotransfusión, infecciones perinatales por toxoplasma, CMV, rubeola, herpes o sifilis, y otitis persistentes. Estos factores tienen mucha relevancia dentro de los programas de screening neonatal de hipoacusia.

Aproximadamente uno de cada 5 adultos tiene un problema auditivo bilateral que afecta su audición y comunicación. Entre los 21 y 34 años de edad el 3% padece algún tipo de sordera, entre los 35 y 44, el 6%, entre los 44 y 54 años el 11%, entre los 55 y 64 años el 25% y un 43% en mayores de 65 años.

En nuestro país, al año, uno de cada mil niños nace con una sordera profunda bilateral y cinco de cada mil recién nacidos padece una sordera de distinto tipo y grado.

La presbiacusia, la forma más frecuente de hipoacusia neurosensorial, afecta a un 45% de las personas de 65 años de edad, y alcanza al 50 % de los mayores de 75 años.

Hemos de tener en cuenta también que más del 95% de los niños y niñas sordos nacen en el seno de familias cuyos padres son oyentes, y que más del 40% de la población infantil con sorderas severas y profundas va a ser candidata a implante coclear. El 80% de las sorderas infantiles están presentes en el momento del nacimiento.

En general, el 50% de las sorderas neurosensoriales congénitas tienen origen genético y el otro 50% son, a priori, de etiología ambiental no asociada a causa genética. De las de origen genético, solo el 30% son sindrómicas (hoy en día hay más de 700 síndromes descritos asociados a sordera). Del 70% restante, hay descritos al menos 138 tipos diferentes, y se han encontrado 54 genes en los cromosomas humanos responsables de alguna forma de sordera. A estos hay que sumar los loci en los que no se ha podido todavía identificar el gen causal, representan entre 500 y 1000 genes implicados en el déficit auditivo. Además, se ha de considerar que no existe una única mutación para cada gen.

En global, la hipoacusia o pérdida de audición comporta una incapacidad para interpretar los sonidos de la palabra lo que altera la comunicación interpersonal, y en función de la edad, la adquisición del lenguaje, problemas educativos, económicos y aislamiento social.

El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado. Además, no hemos de olvidar que el límite entre las hipoacusias ambientales y genéticas cada vez es más difícil de establecer. Ejemplos de este hecho son la identificación de mutaciones en el gen GJB2 en casos supuestamente ambientales, o en OTOF en casos aparentemente esporádicos (sin antecedentes familiares). Para obtener un diagnóstico etiológico es necesario conocer con precisión los antecedentes familiares y personales, realizar una meticulosa exploración física y, cuando esté indicado, solicitar estudios complementarios radiológicos, bioquímicos o genéticos. Una correcta coordinación entre los diferentes miembros del equipo multidisciplinario permitirá evitar la duplicación innecesaria de pruebas diagnósticas. Es necesario así diferenciar entre niños y adultos.

Para el diagnóstico de hipoacusia en niños recién nacidos se han establecido los programas de screening neonatal universal de hipoacusia. Éstos van dirigidos a diagnosticar de la forma más precoz la hipoacusia en recién nacidos. A los 3 meses de edad deberíamos tener un diagnóstico para iniciar el tratamiento lo más precoz posible, hacia los 6 meses de vida. Estos programas de screening universal de hipoacusia lo conforman un equipo multidisciplinar en el que a parte del otorrinolaringólogo, están incluido también logopedas, neruopediátras, oftalmólogos, genetistas y radiólogos, contando también con una enfermería especializada en realizar pruebas audiológicas a recién nacidos y lactantes.

Es imprescindible aprovechar el periodo crítico de desarrollo dado que es el momento en que se sientan las bases del desarrollo comunicativo y de la adquisición del lenguaje oral, así como de la maduración de la percepción auditiva y de todas las capacidades y habilidades que de ella se derivan, incidiendo sobre los procesos de maduración neurológica. Existe una creciente evidencia científica que demuestra que cuando la identificación e intervención se lleva a cabo no más tarde de los seis meses de edad, el niño conseguirá mejores resultados (entre 20 y 40 puntos percentiles) en su capacidad de lenguaje y comunicación: vocabulario, articulación e inteligibilidad del habla, ajuste social y comportamiento. Por tanto, se trata de un plazo de tiempo breve e irrecuperable, en el que es necesario disponer de la información auditiva para el desarrollo del cerebro y para adquirir el lenguaje oral de forma global y automática.

Para el diagnóstico de hipoacusia en recién nacidos y lactantes, nos basamos en estudios objetivos como son los potenciales evocados auditivos de tronco de encéfalo, los de estado estable y los automáticos. La base del screening es la prueba de las otoemisiones acústicas, aunque cada vez mas se emplea los potenciales evocados automáticos.Tan importante como estos estudios es la valoración logopédica. Mediante audiometrías de observación y otras pruebas conductuales y tests, se llega a una audiometría fiable. En niños mayores de 5 años y adultos, nos basamos en la audiometría tonal liminar apoyada, sobretodo en niños, de pruebas objetivas (PEATC y PEAee).

Nos será de gran ayuda el estudio de imagen, con TAC y/o RNM. Nos ayudará al diagnostico en casos de malformaciones del aparato auditivo, previo a cirugía de implante coclear o también como apoyo en la otosclerosis (no por todos los autores aceptado).

Hoy en día disponemos de diferentes soluciones para tratar la hipoacusia, desde la moderada hasta la cofosis. En primer lugar diferenciar entre neurosensorial y transmisiva.

Para la hipoacusia neurosensorial, sea de la causa que sea, disponemos de varias opciones dependiendo del momento del diagnóstico, edad del paciente y evolución prevista de la hipoacusia:

• recién nacidos y niños menores de 5 años. Ya hemos visto la importancia de los programas de screening de hipoacusia neurosensorial infantil para la detección precoz de ésta. Su función va encaminada al pronto tratamiento en niños con discapacidad auditiva. Dentro de los primeros 6 meses de vida debemos tener ya nuestro diagnóstico. Para las pérdidas moderadas tenemos las audioprótesis y los dispositivos implantables osteointegrados. Para las pérdidas severo-profundas disponemos de varias opciones: los implantes cocleares son los dispositivos de elección para estas pérdidas. La indicación de éstos ha ido variando a lo largo de los años y actualmente se están implantando en hipoacusias unilaterales. En caso de pérdidas unilaterales severo-profundas unilaterales tenemos también entraría la opción del implante conducción ósea.

Es imprescindible aprovechar el periodo crítico de desarrollo dado que es el momento en que se sientan las bases del desarrollo comunicativo y de la adquisición del lenguaje oral, así como de la maduración de la percepción auditiva y de todas las capacidades y habilidades que de ella se derivan, incidiendo sobre los procesos de maduración neurológica. De ahí la importancia de instaurar el tratamiento antes del año de vida, y si no fuera posible o detectamos el déficit auditivo en niños mayores de un año, hay que actuar dentro de este periodo, antes de los 4-5 años de edad.

• adultos: la estrategia de tratamiento en adultos dependerá sobretodo de la causa y la severidad de la perdida. En el caso de hipoacusia transmisiva el abanico comprende desde la adaptación protésica hasta la cirugía. Hemos de tener en cuenta que si la diferencia de umbrales ente ambos oídos es mayor de 30 dB, la adaptación audioprotésica no será confortable. Los implantes osteointegrados y los activos de oído medio son otra alternativa. En la pérdida neurosensorial, los audífonos será la elección para hipoacusias moderadas-severas. En perdidas profundas optaremos por el implante coclear. Y si es unilateral la perdida profunda también tenemos la opción de los osteointegrados. No perder de vista que el tiempo es un factor a tener en cuenta en las pérdidas severas-profundas: si ha pasado más de 30 años, hemos de entender que el tratamiento (implante coclear) dará un pobre beneficio debido a la reorganización sensorial de las áreas auditivas.
• En el caso de cofosis la elección es el implante coclear. Si es unilateral podemos plantear el implante conducción ósea.

• Hipoacusias hereditarias: asesoramiento genético. Rubén Cabanillas Farpón, Juan Cadiñanos Bañales. Acta Otorrinolaringol Esp 2012;63:218-29
• Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: recomendaciones de la CODEPEH Faustino Núnez-Batalla, Carmen Jáudenes-Casaubón, Jose Miguel Sequí-Canet, Ana Vivanco-Allende, Jose Zubicaray-Ugarteche, Rubén Cabanillas-Farpón. Otorrinolaringol Esp 2017;68:43-55
• Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: Recomendaciones CODEPEH 2015. Faustino Núñez , Carmen Jáudenes, José Miguel Sequí, Ana Vivanco, José Zubicaray, Rubén Cabanillas.
• La sordera neurosensorial. De las bases moleculares a la clínica. Rafael Ramírez-.Camacho. Springer Healthcare Ibérica S.L. 2016
• La implantación coclear pediátrica en el periodo crítico de la vía auditiva, nuestra experiencia. Paz Martínez-Beneytoa, Antonio Morantb, María-Ignacia Pitarch, Emilia Latorre, Amparo Platero, Jaime Marco. Acta Otorrinolaringol Esp 2009;60:311-7
• Schuknecht H.F. Pathology of the ear. Philadelphia: Lea and Febiger. 1993.
• Resultados de la experiencia con la técnica de perforación para implantes auditivos osteointegrados: estudio comparativo retrospectivo de nuestro centro hospitalario. Alfonso Bonilla, Carlos Magri, Eulalia Juan. Acta Otorrinolaringol Esp. 2017
• Schuknecht H.F. Pathology of the ear Philadelphia: Lea and Febiger (1993).